人教生物必修遗传病判断专题复习.pdfVIP

遗传病的判断方法及有关计算 1、人类遗传病的判定方法 口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性； （男指其父子） 有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。 （女指其母女） 第一步：先确定是否为伴 Y 遗传 不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是 Y 染色体上的遗 传病；如果家系图中患者全为男性（女全正常） ，且具有世代连续性，应首先考虑伴 Y 遗传， 无显隐之分。 第二步：确定致病基因的显隐性：可根据 （1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性） ； （2 ）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性） 。 第三步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。 ① 在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传； ② 在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。 ③ 题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病、多指、色盲或血友病等可 直接确定。 ④系谱中都是 母病儿必病 ，女病父必病 ——可能是伴 X 隐性遗传，否则必不是； ⑤系谱中都是 父病女必病 ，儿病母必病 ——可能是伴 X 显性遗传，否则必不是。 在完成第二步的判断后，用假设法来推断。 2、根据遗传系谱图确定遗传的类型——学生自读体会其中奥妙 （1）基本方法：假设法 （2 ）常用方法：特征性系谱 ① ①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐（推导过程：假设法） i ：若为常显，则 1、2 为 aa ，3 为 A；ii ：若为常隐，则 1、2 为 A，3 为 aa ； 而 aa ×aa 而 Aa×Aa ↓ 不能成立，假设不成立；↓能成立，假设成立； Aaa a a a A － A A － a a iii ：若为 X 显，则 1 为 X Y，2 为 X X ，3 为 X X ；iiii ：若为 X 隐，则 1 为 X Y，2 为 X X ，3 为 X X ； a a a A A － 而 X Y ×X X 而 X Y ×X X ↓ 不能成立，假设不成立；↓ 不能成立，假设不成立； A － a X X X X 综上所述， “无中生有，女儿有病”－－必为常隐） ②“有中生无，女儿正常”――必为常显（推导过程略） ③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是 X 隐；要根 据系谱图的其余部分及 X 隐的遗传特点进一步加以确定。 ④“有中生无，儿子正常”――必为显性遗传，可能是常显，也可能是 X 显；要根 据系谱图的其余部分及 X 显的遗传特点进一步加以确定。 ⑤“母病子病，男性患者多于女性”――最可能为“ X 隐” （用假设法推导发现：该系 谱假设为常显、常隐、 X 显、 X 隐均可成立，只有假设为伴 Y 时不能成立；也就是有四 种可能性，其中最可能的是 X 隐。） ⑥“父病女病，女性患者多于男性”―― 最可能为“ X 显” （用假设法推导发现：该系 谱假设为常显、常隐、 X 显、 X 隐均可成立，只有假设为伴 Y 时不能成立；也就是有四种 可能性，其中最可能的是 X 显。） ⑦“在上下代男性之间传递”―― 最可能为“伴 Y”