第n章遗传病的诊断与治疗.pdfVIP

 前言前言  遗传病的常规诊断  分子诊断 一、遗遗传传疾疾病病诊诊断断的的主主要要内内容  病史  症状与体症  家系分析  检查  生化检查  明确的临床诊断  确定其遗传规律 携带者  携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；  携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；  携带有致病基因，迟发个体；  平衡易位或倒位的个体。 携带者的检出  临床水平  细胞水平  酶与蛋白质水平  基因水平  遗传学检查 细胞培养、