一轮复习人教必修人类遗传病.ppt

一轮复习人教必修人类遗传病;第3节　人类遗传病;先天性疾病： 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。;一、人类常见遗传病的类型(连线);判断正误 (1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。 (　　) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(　　) (3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　) 答案：(1)× (2)×　提示：遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。 (3)× 提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。;2．判断正误。 (4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(　　) (5)先天性疾病都是遗传病？ ( ) ;二、人类遗传病的类型和特点;特别提醒： (1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 ;（一）遗传咨询的内容和步骤： 1. 身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断； 2. 分析 ； 3. 推算出后代的 ； 4. 向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。;产前诊断是在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 （最可靠），确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。; 由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。;√;羊水检查：羊水检??多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形,可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断先天性代谢缺陷的疾病。这些婴儿脱落的细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病； B超检查：可以有效发现胎儿畸形； 基因诊断：核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。 已有多种传统的遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症：可进行基因诊断。;注意事项 1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。;1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。; 项目内容;四、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中包含的遗传信息 。 2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。;1 . 在欧洲人群中，每2500个人中就有一个患囊性纤维病，这是一种常染色体遗传病。一个健康的男子与一个该病携带者的女子结婚，生一个患此病的女孩子的概率是( ) A . 1/25 B . 1/100 C . 1/204 D . 1/625;2 . 某常染色体隐形遗传病在人群中发病率为1%，色盲在男性中发病率为7%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩中，同时患上上述两种遗传病的概率是（ ）;完结;遗传与变异习题;3．