必修二第四单元第二讲人类遗传病.pptxVIP

必修二第四单元第二讲人类遗传病会计学1.人类遗传病的来源及种类2．人类遗传病比较遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断(基因诊断) 性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病①男女患病几率相等；②隔代遗传伴X染色体显性遗传病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传伴X染色体隐性遗传病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传伴Y染色体遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病家族聚集现象②易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测 遗传特点病因分析诊断方法染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、 结 构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离3．优生的措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)优生措施具体内容提倡适龄生育随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高开展产前诊断①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查)③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)1．(2010·临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是(　)①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．①　 B．①③⑥C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。答案：A2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 (　)遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断解析：选项A，子代女孩基因型为XBXb，不患病，是色盲基因携带者；选项B，生男生女后代患病比例相同；选项C，男孩(XaY)都不患病；选项D，产前基因诊断，可行。答案：B步骤现象及结论的口诀记忆图解表示首先确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传①“无中生有”(若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病)②“有中生无”(若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病)步骤现象及结论的口诀记忆图解表示其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上Y遗传父病子病女不病X显性遗传父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传①子女正常双亲病；②父病女不病或者子病母不病步骤现象及结论的口诀记忆图解表示其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上X隐性遗传①双亲正常子病；②母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传①双亲正常子女病；②母病子不病或女病父不病步骤现象及结论的口诀记忆图解表示不能确定类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续性遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传―→(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良 等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。(3) 伴性遗传与常染色体遗传的比较①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。3．(2010·汕头模拟)以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是(　)A．③①②④B．②④①③C．①④②③ D．①④③②解析：①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。答案：C下列关于人类遗传病的叙述，错误的是