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gn languages. He said, “You mustn ’t give up study ing foreign languages for even a day. To master a language, words and gramma tical rules 盛夏,热浪 滚滚, 好似飓 风扇动 着烈火 ,大地 也似在 热浪中 战 lì
地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血, 是一组遗传性疾病, 是人群中最常见的不完全
显性的慢性溶血性贫血病。 其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导
致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,
可以提前被人体的肝脾等破坏, 导致贫血甚至发育等异常, 这种疾病也就是医学
上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病, 如果能在婚前就清楚了解自
己的遗传背景, 并且在产前做好地贫筛查和诊断, 就可以有效把下一代患重型地
贫的机会减至最低。
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
静止型地贫与轻型地贫婚配,有 1 /4 机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者, 每次怀孕,胎儿有 1/4 的机会为正常,
1/2 的机会为基因携带者,另 1/4 的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻
双方携带的是不同型的地贫基因, 或者只有一方携带地贫基因, 所生的孩子不会
得地中海贫血。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状, 表现的跟大部分
新生儿一样正常, 根本不能发现轻度地中海贫血症状。 但过了婴儿期后就会出现
贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的
增长,会出现眼睛距离变宽、 鼻梁变扁等面容方面的改变, 还会出现呼吸道感染,
在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状, 甚至导致溶血危象, 有生命危
险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象, 或者在出生后马上死亡。 也
有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的, 只是它的症状比中度的更加严重,
直至导致死亡,一般都不可能活到成年。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因, 地中海贫血是一组遗传性肽
链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。 地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病
人,也可以说病理基因携带者, 父母各自有一个病理基因, 如果父母各自的病理
基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国, a- 地贫基因携带率为
2.64%。
据 WHO估计,全世界约有 4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生
的各类重型地贫患儿数至少有 20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费
用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血, 需抽血进行肽链检测和基因
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