生物序列聚类和全长转录组中转录本亚型识别方法和装置发明专利.pdfVIP

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 107688727 A (43)申请公布日 2018.02.13 (21)申请号 201610639522.5 (22)申请日 2016.08.05 (71)申请人 深圳华大基因股份有限公司 地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三 街21号华大综合园7栋7层-14层 (72)发明人 石卓兴　袁永娴　杨林峰　 (74)专利代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有 限公司 44281 代理人 孙银行　彭家恩 (51)Int.Cl. G06F 19/24(2011.01) 权利要求书2页 说明书8页 附图2页 (54)发明名称 生物序列聚类和全长转录组中转录本亚型 识别方法和装置 (57)摘要 本发明公开了一种生物序列聚类和全长转 录组测序数据中转录本亚型识别的方法和装置， 其中生物序列聚类方法，包括：提供待聚类的生 物序列；将所述生物序列比对到参考序列，得到 结果文件；按照设定的聚类标准对所述结果文件 进行聚类。本发明的生物序列聚类方法，在进行 序列相似度计算时加入参考序列信息，能够有效 降低计算复杂度，具有快速、准确的特点。 A 7 2 7 8 8 6 7 0 1 N C CN 107688727 A 权　利　要　求　书 1/2页 1.一种基于参考序列的生物序列聚类方法，其特征在于，所述方法包括： 提供待聚类的生物序列； 将所述生物序列比对到参考序列，得到结果文件； 按照设定的聚类标准对所述结果文件进行聚类。 2.根据权利要求1所述的生物序列聚类方法，其特征在于，所述方法还包括：将所述结 果文件分成子文件；相应地，按照设定的聚类标准对所述子文件进行聚类。 3.根据权利要求1或2所述的生物序列聚类方法，其特征在于，所述生物序列选自DNA序 列、RNA序列或氨基酸序列，所述参考序列选自参考DNA序列、参考RNA序列或参考氨基酸序 列。 4.一种基于参考序列的生物序列聚类装置，其特征在于，所述装置包括： 输入单元，用于提供待聚类的生物序列； 比对单元，用于将所述生物序列比对到参考序列，得到结果文件； 聚类单元，用于按照设定的聚类标准对所述结果文件进行聚类； 输出单元，用于输出聚类结果。 5.一种基于参考序列的全长转录组测序数据中转录本亚型识别的方法，其特征在于， 所述方法包括： 提供全长转录本序列； 将所述全长转录本序列比对到参考序列，得到结果文件； 对所述结果文件的序列进行比较外显子结构以及比较每个外显子的5’端和3’端坐标， 并且按照设定的标准定义转录本亚型击中； 根据所述转录本亚型击中对所述结果文件的序列标记分组； 将各组内的所有序列构建成一条转录本亚型的一致性序列。 6.根据权利要求5所述的转录本亚型识别的方法，其特征在于，所述方法还包括：将所 述结果文件按照设定的标准分成子文件；相应地，对所述子文件的序列进行比较外显子结 构以及比较每个外显子的5’端和3’端坐标，并且按照设定的标准定义转录本亚型击中；根 据所述转录本亚型击中对所述子文件的序列标记分组；将各组内的所有序列构建成一条转 录本亚型。 7.根据权利要求5或6所述的转录本亚型识别的方法，其特征在于，所述外显子结构包 括外显子个数以及排列组合方式；所述设定的标准包括：如果两条序列的外显子结构一致， 除起始和终止外显子之外的各个外显子容许3bp的错位，则定义为转录本亚型击中。 8.根据权利要求5或6所述的