多囊肾ppt参考课件.pptVIP

基因诊断 限制性片段长度多态性分析( RFLP)。 微卫星DNA分析。聚合酶链反应。基因表达谱芯片分析 PKD1 连锁的微卫星分型，这是一种产前诊断技术 。 诊 断 * 肾脏CT 扫描 * 多囊肾 * 1、概念 2、病理生理 3 、发病机制 4、临床表现 5、诊断 6 、治疗 * 双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏结构和功能，最终导致终末期肾病(ESRD)。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝脏囊肿、胰腺囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。 概念 * 病理生理 肉眼 肾脏明显增大，表面可见大小不等,圆形,半圆形泡状突起的突起，张力很高，棕红色, 切面可见大小不等的囊腔 * 上皮：囊肿有扁平立方上皮被覆, 内腔：有黄色透明或血性液体, 见胶冻物质及脓性渗出物。出血或合并感染时可为巧克力色。 囊肿间：有压迫萎缩的肾实质及炎性肉芽组织和瘢痕组织, 周围炎症细胞浸润，正常肾组织结构消失。 镜检: * 多囊肾多囊肝 * 多囊肾的分型 常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状； 常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。 * 流行病学 常染色体显性多囊肾病：发病率高，是最常见的遗传性肾病之一，据佔计全球有1250万患者，我国约有150万