酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点.docx

摘要 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症（THD）导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。方法回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿来自4个不同家庭，男4例，女2例，均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月（3个月～4岁），6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变，包括5个已知突变c.698GA（p.R233H）、c.1145TC（p.I382T）、c.739GA（p.G247S）、c.1481CT（p.T494M）、c.880GC（p.G294R），以及2个新突变