内科学（继教）PPT课件 第六篇 血液系统疾病08第八章 骨髓增生异常综合征1.pptx

作者姓名： 吴隼 作者单位：新乡医学院 第八章 骨髓增生异常综合征 掌握　MDS的诊断标准及治疗原则 熟悉　MDS分类 了解　MDS的发病情况、病因及发病机制 重点难点 第八章 骨髓增生异常综合征 一、定义 二、流行病学 三、发病机制 四、临床表现 目录 第八章 骨髓增生异常综合征 五、诊断 六、鉴别诊断 七、分型 八、治疗 目录 第八章 骨髓增生异常综合征 九、预后 起源于造血干细胞的一组异质性 髓系克隆性疾病, 即髓系细胞分化及发育异常 　 一、定义 第八章 骨髓增生异常综合征 表 现 MDS主要发生于老年人群，中位发病年龄60~75岁，男女比例1.2:1。我国截止到2011年，统计数据显示发病率为2.1/105人，近年发病率呈现上升态势。 　 二、流行病学 第八章 骨髓增生异常综合征 起源于造血干细胞的克隆性疾病。 继发性MDS：接触有机毒物、放射线及接受烷化剂治疗；血液系统遗传性疾病。 发病机制 发病机制 起源于造血干细胞的克隆性疾病。 继发性MDS：接触有机毒物、放射线及接受烷化剂治疗；血液系统遗传性疾病。 　 三、发病机制 第八章 骨髓增生异常综合征 原发病因尚不明确，相关机制：细胞及分子遗传学异常、表观遗传学改变、骨髓微环境及免疫功能异常等。 　 三、发病机制 第八章 骨髓增生异常综合征 四、临床表现 第八章 骨髓增生异常综合征 MDS主要临床表现为各类血细胞减少，几乎所有患者都有不同程度的贫血症状等。 中性粒细胞减少及功能低下，易发感染。 血小板减少及出血症状。 五、诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 确定条件 ① 骨髓涂片中红细胞系、中心粒细胞系或巨核细胞系任何一系细胞中至少有10%有发育异常，或环状铁粒幼红细胞＞15% ② 骨髓细胞涂片中原始细胞占5%~19% ③ 典型染色体异常 五、诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 辅助条件 ① 流式细胞术检测骨髓细胞表型，明确显示有单克隆红系和（或）髓系细胞细胞组群。 ② HUMARA分析、基因芯片谱或基因点突变分析显示有单克隆细胞组群的明确分子征象。 ③ CFU检测骨髓和（或）循环中的祖细胞集落（±集丛）形成呈现显著而持久性减少。 五、诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 必要条件 至少1个确定条件 MDS 五、诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 六、鉴别诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 1.再生障碍性贫血 MDS的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到 有核红细胞，骨髓病态造血明显， 早期细胞比例不低或增加， 染色体异常。 六、鉴别诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 2.阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH） 全血细胞减少和病态造血， Ham试验阳性及血管内溶血 的改变等。 六、鉴别诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 3.巨幼细胞贫血 类巨幼变的MDS患者 易与巨幼细胞贫血混淆。 六、鉴别诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 4.自身抗体导致的全血细胞减少 病态造血，造血细胞相关自身抗体。 六、鉴别诊断 第八章 骨髓增生异常综合征 5.其他 甲状腺疾病 实体肿瘤 中毒或药物因素；一些先天性血液系统疾病 七、分型 第八章 骨髓增生异常综合征 亚型 血液 骨髓 MDS伴单系病态造血（MDS-SLD） 1系或2系血细胞减少 1个细胞系中≥10%的细胞发育不良，原始细胞＜5% MDS伴环状铁粒幼红细胞（MDS-RS） 贫血；无原始细胞 环形铁粒幼细胞/红系前体细胞≥15%或≥5%当存在SF3B1突变 2016年WHO MDS分型 七、分型 第八章 骨髓增生异常综合征 亚型 血液 骨髓 MDS-伴多系病态造血（MDS-MLD） 血细胞减少，单核细胞1x109 /L ≥2系造血细胞系≥10%的细胞发育不良；环形铁粒幼细胞±15%；原始细胞 5% MDS伴有单纯5q- 贫血，血小板正常或升高 红系单系发育不良；单纯del(5q)，原始细胞5% 2016年WHO MDS分型 七、分型 第八章 骨髓增生异常综合征 亚型 血液 骨髓 MDS伴原始细胞增多-1（MDS-EB-1） 血细胞减少，原始细胞≥2%~4%，单核细胞1x109 /L 单系或多系病态造血，原始细胞5%~9%，无Auer小体 MDS伴原始细胞增多-2（MDS-EB-2） 血细胞减少，原始细胞5%-19%，单核细胞1x109 /L 单系或多系病态造血，原始细胞10%~19%，±Auer小体 2016年WHO MDS分型 七、分型 第八章 骨髓增生异常综合征 亚型 血液 骨髓 MSD未分型（MDS-U） 血细胞减少，至少在2种情况下原始细胞±1% 单系病态造血或无病态造血，但是符合MDS细胞遗传学特征，原始细胞5% 儿童难治性血细胞减少症（R