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人类遗传病;课前自主预习案;课前自主预习案;[基础梳理——系统化]
知识点一 人类遗传病
1.人类遗传病;2.人类基因组计划
(1)内容:绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的:测定人类基因组的______________,解读其中包含的遗传信息。
(3)意义:认识人类基因的_________________及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。;知识点二 调查人群中的遗传病(实验)
1.实验原理
(1)人类遗传病是由___________改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过________调查和________调查的方式了解其发病情况。
2.实验步骤;[基能过关——问题化]
一、判一判
1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ( )
2.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病,包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。 ( )
3.苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。 ( )
4.因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。 ( )
5.先天性愚型形成的原因是21号染色体不能正常分离。 ( );
6.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ( )
7.产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ( )
8.人类基因组计划可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。 ( )
9.2003年,人类基因组的测序任务已顺利完成。 ( );二、连一连
人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线);
[巧学助记] 巧记遗传病的类型
常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。
原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。;三、议一议
【教材易漏拾遗】
1.不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?
?
?
2.禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率?
?
?;高效课堂;
课堂互动探究案
考点一 人类遗传病的类型、监测与预防;【任务驱动 探究突破】
任务1 比较不同类型人类遗传病的特点;任务2 观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点;任务3 先天性、家族性疾病与遗传病的比较;任务4 探究性染色体与不同生物的基因组测序;【考向分类 对点??实】
考向一人类遗传病的类型、监测及预防
1.[经典模拟题]下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查
B.原发性高血压受多对等位基因控制,在群体中发病率较高
C.线粒体DNA缺陷导致的遗传病,其遗传遵循孟德尔遗传规律
D.21三体综合征患儿双亲不发病,该病属于隐性遗传病;2.[2020·陕西省汉中一中高三期末]通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良;3.(多选)下列叙述属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4;4.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C.携带遗传病基因的个体会患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病; 考向二染色体组和基因组的比较
5.[2021·河北廊坊市高三质量监测]下列关于染色体组和基因组的叙述,正确的是( )
A.染色体组内不存在同源染色体
B.人类基因组中含有23条非同源染色体
C.染色体组只存在于体细胞中
D.体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体;[归纳提升]
性染色体与不同生物的基因组测序; 考向三遗传病相关基因型的判定及计算
6.(多选)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析不正确的是( )
;
解析:X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列,A正确;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病,B错误;妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子,C错误;遗传时染色体数目异常并不与性别相联
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