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出生缺陷 也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、精神、行为等方面的异常。包括各种器官的先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。 第一页，编辑于星期一：七点 三十三分。 （1）病种的复杂性：涉及人体的各个组织、器官 （2）病因的复杂性：环境、遗传 （3）诊断的复杂性： 专业要求高、知识更新快 （4）疾病负担重： 给家庭和社会带来巨大的经济、精神负担 出生缺陷复杂性 第二页，编辑于星期一：七点 三十三分。 全球状况——美国March of Dimes出生缺陷基金会2006年全球出生缺陷报告 每年大约有790万的出生缺陷儿出生； 每年数十万的因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等。 第三页，编辑于星期一：七点 三十三分。 五种缺陷占所有出生缺陷的 25% 先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万） Down综合征（21.7万） G6PD（17.7万） 发现了7000 多种出生缺陷 全球常见出生缺陷 第四页，编辑于星期一：七点 三十三分。 每年大约为330万； 每年大约有320万存活儿童有残疾。 各国发生状况 最高为苏丹（820/万），最低为法国（397/万） 中国为512/万， 高发生率多在不发达国家，低发生率多在发达国家。 全球死于出生缺陷的 5岁以下儿童 第五页，编辑于星期一：七点 三十三分。 我国目前出生缺陷的三级预防措施 措施类别 目 的 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三级预防 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担” 第六页，编辑于星期一：七点 三十三分。 全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心 监测期限：凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7 天的围产儿 监测网络覆盖31个省132个监测市县 《出生缺陷登记卡》 《围产儿数季报表》 我国目前的出生缺陷的监测网络 第七页，编辑于星期一：七点 三十三分。 年份 出生数 出生缺陷 例数 总发生率 城市发生率 农村发生率 1996 422846 3704 87.67 80.98 101.74 1997 418904 3707 88.49 82.44 102.59 1998 429577 4105 95.56 88.22 112.10 1999 446583 4524 101.30 94.55 115.78 2000 501066 5501 109.79 102.46 127.09 2001 482908 5064 104.86 102.23 109.69 2002 526132 5849 111.17 109.71 113.84 2003 440237 5714 129.79 127.43 133.69 2004 614643 7891 128.38 126.94 130.59 2005 608936 8462 138.96 139.27 137.53 2006 641789 9338 145.50 146.67 140.85 2007 775333 11470 147.94 148.30 147.19 2008 17619 134.94 149.60 117.76 2009 20029 145.43 166.40 123.86 1996~2009年全国出生缺陷监测总发生率（1/万） 第八页，编辑于星期一：七点 三十三分。 1996年 2000年 2005年 2007年 2008年 2009年 总唇裂 （14.50） 总唇裂 （14.07） 先天性心脏病（23.96） 先天性心脏病（25.09） 先天性心脏病（24.45） 先天性心脏病（28.82） 神经管缺陷（13.60） 多指/趾 （12.45） 多指/趾 （14.66） 多指/趾 （16.32） 多指/趾 （14.28） 多指/趾 （15.91） 多指/趾 （9.20） 神经管缺陷 （11.96） 总唇裂 （13.73） 总唇裂 （13.16） 总唇裂 （13.69） 总唇裂 （13.17） 脑积水 （6.50） 先天性心脏病（11.40） 神经管缺陷 （8.84） 神经管缺陷 （7.20） 神经管缺陷 （7.18） 神经管缺陷 （6.48） 先天性心脏病（6.20） 脑积水 （7.