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遗传性痉挛性截瘫 第一页，共26页。 概念 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是一组以进展性双下肢肌张力增高和无力为特征的遗传性综合征。 按症状的复杂程度大致分为单纯型和复杂型两种。由于各种HSP的基因变异位点和遗传方式不同，临床表现多样。所以HSP具有很大的异质性。 第二页，共26页。 历史 该综合征最早由Seeligmuller在1874年报道，后来由德国的Strumpell和法国的Lorrain进一步阐述 。因此又称Strumpell-Lorrain综合征。 最近几十年由于越来越多的家系被发现和报道，以及基因克隆手段的飞速进步，HSP的病因学研究取得了重大进展，治疗手段有望取得突破。 第三页，共26页。 流行病学 HSP少见而且容易误诊，因此具体发病率难以估计。 有人认为，如按照严格的临床标准诊断，欧洲人的患病率应当在1.5-2.7/105左右。在欧洲北部，单纯型常染色体显性HSP最常见；而在欧洲南部，复杂型常染色体隐性HSP最常见。有人估计HSP患者中复杂型HSP占10%左右。 第四页，共26页。 病因 HSP的主要病因是基因突变。遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体遗传等。 在常染色体显性的单