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遗传流行病学 第一页，共32页。 主要内容 第一节 概述 第二节 研究方法 第三节 遗传性疾病预防 第二页，共32页。 遗传学基本概念 孟德尔定律 显性原则：相对性状是受一对等位基因控制的，这些基因之间存在着显性和隐性的关系。 分离定律：等位基因是在配子形成的时候开始分裂的，其中只有一个等位基因被分配到配子中去。 等位基因：位于一对同源染色体上相同位置 的一对决定同一性状的基因。 第三页，共32页。 第一节 概述 1.定义： genetic epidemiology 研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病 因以及制订预防和控制对策的学科。 主要任务（1）疾病是否具有家族聚集性 （2）产生家族聚集性的原因 （3）疾病在家系中的传递方式 （4）提出疾病的预防策略和措施 第四页，共32页。 2.病因中遗传与环境的相对意义 蚕豆病 半乳糖血症 糖尿病 苯丙酮尿症