基因芯片与肿瘤遗传学相关知识介绍.pptxVIP

cancer genetics;肿瘤遗传学 从遗传学的角度，研究肿瘤发生发展的一门的分支学科。;肿瘤发生的遗传易感性;一个家系在几代中有多个成员发生同一器官或不同器官的恶性肿瘤。;7代842个成员95名癌患者，113个癌 48人结肠癌，18人子宫内膜癌;19人40岁前,13人多发;72名双亲之一为患;男：女=47 ：48;（二）遗传性恶性肿瘤;1、视网膜母细胞瘤（RB);遗传型;2、肾母细胞瘤（Wilms瘤) 婴幼儿恶性胚胎肿瘤，WT为一种抑癌基因。;（三）遗传性癌前病变（AD）; 又称为家族性腺瘤样息肉症，在人群中的发病率为1：100000。表现为青少年时结肠和直肠已有多发性息肉，90％未经治疗的患者将死于结肠癌。 APC的基因现定位于5q21。;家族性结肠息肉综合征家系谱;神经纤维瘤(抑癌基因);四、肿瘤的遗传易感性;肿瘤发生的遗传易感性;（一）染色体脆性部位与肿瘤;②普通型脆性部位;染色体脆性与恶性肿瘤的关系;（二）染色体不稳定综合征与肿瘤;1、Bloom综合征（BS)临床症状;Bloom综合征（BS)细胞遗传学改变;Bloom综合征（BS) 分子遗传学改变;2、Fanconi贫血（Fanconi anemia，FA）;3、共济失调毛细血管扩张症（AR）; 4、 着色性干皮病（xeroderma pigmentosum，XP）;（三）免疫缺陷