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文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 特殊类型糖尿病专题知识 其她特殊类型糖尿病: 八个亚型 β细胞功效遗传缺点: 常染色体或线粒体基因突变致胰岛β细胞功效缺点使胰岛素分泌不足 胰岛素作用遗传缺点: 严重胰岛素抵御、高胰岛素血症伴黑棘皮病为特征 胰腺外分泌病变: 胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其她 内分泌腺病: 肢端肥大症、柯兴综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功效亢进症、生长抑素瘤及其她 其她特殊类型糖尿病: 八个亚型 药品或化学物诱导: Vacor（杀鼠剂）、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、?-肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、?-干扰素及其她 感染: 先天性风疹、巨细胞病毒感染及其她 免疫介导罕见类型: “僵人”综合征、抗胰岛素受体抗体及其她 其她特殊类型糖尿病: 八个亚型 伴糖尿病其她遗传综合征:Down综合征、 Turner综合征、Klinefeter综合征,Wolfram综合征、Friedrich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Beidel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader-Willi综合征及其她 胰岛素受体 胰岛素受体是细胞表面一个糖蛋白, 穿透于细胞膜内外两层之间。成熟胰岛素受体是由两个α亚单位、两个β亚单位所组成异四聚体α亚单位位于细胞膜外, 含有与胰岛素结合部位以及半胱氨酸富含域,β亚单位为跨膜效应单位, 含有酪氨酸激酶活性作用, 含有ATP结合域, 参与胰岛素所表示信息传输. A型胰岛素抵御综合征 A型胰岛素抵御综合征(TAIRS)是一个罕见类型胰岛素抵御综合征,常染色体隐性遗传,是因为胰岛素受体基因突变影响胰岛素与胰岛素受体结合,造成胰岛素功效障碍,引发一系列生理和病理异常最终产生疾病。临床上较少见,以严重胰岛素抵御、高胰岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病为特点。现在尚无明确诊疗标准,现报道病例关键依据其临床症状及胰岛素受体基因检测进行诊疗。诊疗上无根治性手段,以改善胰岛素抵御、缓解症状为主 B型胰岛素抵御综合征 B型胰岛素抵御综合征是一个罕见类型糖尿病, 由体内产生针对胰岛素受体本身抗体所致, 临床上常表现为严重胰岛素抵御、难以控制高血糖症、黑棘皮病以及雄性化等, 常与其它本身免疫性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)等伴随出现 妖精貌综合征 矮妖综合征是因为胰岛素相关基因发生突变而引发胰岛素受体功效受损, 患者有空腹低血糖, 极度胰岛素抵御和显著高胰岛素血症, 该疾病另一显著特征为患儿两眼之间距离宽, 鼻子扁平而宽, 耳朵位置低, 头发较多而且密集, 患者皮下脂肪显著降低。 Rabson－mendenhall综合征 Rabson－mendenhall综合征, 又称黑棘皮-多毛－胰岛素抵御综合征, 是胰岛素受体基因异常, 为常染色体隐性遗传。临床表现为出牙过早且畸形, 皮肤干燥多毛, 青春期发育提前, 外生殖器肥大, 松果体增生和出现糖尿病, 常于青春期死于酮症酸中毒 Klinefelter综合症 先天性曲细精管发育不全综合征是一个较常见一个性染色体畸变遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47, XXY, 即比正常男性多了1条X染色体, 所以本病又称为47, XXY综合征。 Tuner综合症 Tuner综合症是Tuner于1938年最早发觉, 现在最常见性染色体异常, 即45, XO。 Tuner综合征经典临床表现关键包含: 身材矮小, 后发际低, 颈蹼, 胸平而宽, 乳头间距增宽, 以及条索状卵巢为特征生殖腺发育不良。 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 由于胰岛素受体是胰岛素介导生物效应信号传递的第一站，故其缺陷可以减少细胞表面 ?胰岛素受体的数目或削弱胰岛素受体与胰岛素的亲和力以及其信号转导能力， 理所当然影响胰岛素在体内的作用，常可引起胰岛素抵抗和糖耐量异常 *