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TORCH诊疗 关键为血清学检验 IgG IgM 药品与妊娠 药品致畸分期 卵子期: 全或无 胚胎期: 致畸最关键阶段 胎儿期: 不会引发结构上畸形 药品FDA分类 A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性, 比如: 多个维生素或产前维生素 B类:动物试验提醒无胎儿危险, 但缺乏人体研究; 或对动物有不良影响, 但在良好控制人体研究中对胎儿无不良影响, 如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体足够研究, 或在动物试验中对胚胎不利, 但缺乏对人类资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险, 但利大于弊。如: 酰胺咪嗪和苯妥英。 用药标准 除非药品疗效显著大于对胎儿所产生潜在危险, 不然孕妇及哺乳妇女不宜用药 若有可能, 在怀孕前三个月内应避免用任何药品 药品对胎儿作用可能与预期发生在母亲身上药理作用不一样 严禁在孕期试验性用药 已知致畸剂 ACE抑制剂a 阿维Ａ酯 酒精 异维甲酸 氨喋呤 锂 雄激素 她巴唑 白消安 氨甲喋呤 酰胺咪嗪 青霉胺 二氯苯 苯妥英 香豆素 放射性碘 环磷酰胺 四环素 丹那唑 三甲双酮 乙烯雌酚（DES） 2-n-丙基戊酸 孕期常见抗生素分类 B类 地丹诺辛、叠氮胸苷、呋喃妥英、红霉素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、两性霉素、林丹、青霉素、头孢菌素、制霉菌素 C类 Zalcitabine(ddC)、氨曲南、叠氮胸苷、氟康唑、氟喹啉、更昔洛韦、甲苯咪唑、甲氧苄啶、氯奎、噻嘧啶、万古霉素、无环鸟苷、亚胺培南、伊曲康唑、Stavudine(d4T) D类 奎宁、四环素、氨基糖甙 电离辐射引发出生缺点 妊娠期接收腹部放疗, 可能对胚胎产生有害影响, 吸收剂量超出0.5Gy, 有致畸影响 孕妇接收通常X线照射, 引发胚胎发育异常危险度很低 小头畸形是关键畸形表现, 其她包含智力低下、生长迟缓解致癌作用（如儿童白血病） 金属毒物与出生缺点 铅: 含有显著神经毒作用, 发育未成熟神经系统对其尤为敏感 汞: 先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状, 表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 预防接种与妊娠 标准上, 妊娠期不进行任何预防接种 但在疾病爆发期, 可接种细菌疫苗。 常见疫苗 活病毒疫苗: 如麻疹、风疹、脊髓灰质炎等 灭活细菌菌苗: 如肺炎球菌、脑膜炎双球菌、伤寒杆菌、炭疽杆菌等 类毒素: 如破伤风类毒素 免疫球蛋白: 如乙肝、狂犬病、破伤风、水痘等 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 产前咨询专题知识 产前咨询 定义: 针对多种高危原因, 评定此次妊娠发生出生缺点风险 依据不一样适应征, 进行产前诊疗; 解释产前诊疗结果以及可能妊娠结局 造成出生缺点原因 遗传性 胚胎胎儿期取得性 遗传性原因 染色体病 单基因病: 如DMD 多基因病: 如NTD 遗传病特点 多呈临床综合征形式, 常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高 有胎次效应、年纪效应和性别效应 含有家族性、先天性和终生性 染色体病 定义: 因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生疾病 占早孕流产50％, 死产0.8％, 新生儿死亡0.6％, 活产新生儿0.05～1％, 通常人群0.5％。 染色体病:分类 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常 常染色体数目异常 关键为三体综合征, 少许单体综合征和多倍体以及嵌合体 性染色体数目异常 关键表现为性发育不全或两性畸形 46, XY, ＋21 染色体结构异常 染色体发生断裂后, 断片缺失或断片异常重接, 或双亲之一是染色体平衡易位或倒位携带者 染色体结构异常: 分类 常染色体结构异常: 如猫叫综合征（5p-综合征） 性染色体结构异常: 如等臂X染色体 45, XY, t (13;14) 单基因病 由单个突变基因引发 符合孟德尔式遗传 单基因病: 分类 常染色体显性遗传: 如短指（趾）症 常染色体隐性遗传: 如PKU 性连锁遗传 X连锁显性遗传: 如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐性遗传: 如DMD Y连锁遗传: 如外耳道多毛症 常染色体显性遗传 致病基因在常染色体上, 遗传与性别无关, 男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者, 且通常为杂合体发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者儿女发病率约为1/2 含有连续性, 每代都可出现患者 常染色体隐性遗传病 致病基因在常染色体上, 遗传与性别无关, 男女患病机会均等 患者双亲表型往往正常, 但均为致病基因肯定携带者 患者同胞中有1/4患病, 每个正常同胞各有2/3概率