基因的结构课件.pptVIP

基因的结构、功能与突变;调节转录活动。;什么是内含子和外显子？;什么是内含子和外显子？;一、原核细胞的基因结构;能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成，也就是说能够编码蛋白质 ;编码区;二、真核细胞的基因结构;编码区;知识拓展;;一、判断题 1．原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。 （　　） 2．基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。 （　　） 3．真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区 上游和下游的核苷酸序列。（　　） 4．真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此， 它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（　 ） ;Interrupted gene;1. 外显子和内含子 外显子（exon） 断裂基因中编码序列称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。 内含子（intron） 断裂基因中的非编码序列称为内含子。;2. 外显子与内含子接头——“GT–AG法则” 外显子与内含子相连接的部位通常是一段高度保守的特定序列，即内含子5′端都是GT开始，3′端都是AG结尾，这种接头方式称为“GT–AG法则”。 在RNA中对应为GU–AG，是RNA剪接的信号。 ;（二）结构基因的侧翼序列与调控序列;三、基因组中的转座因子;四、基因表达及其调控;;基因的调控是指对基因的转录与翻译的调节机制。 基因表达调控在多层次进行，表现出时空性。;（一）原核生物基因表达调控;乳糖操纵子(lac operon)及其调节有关基因;;mRNA;（2）乳糖的诱导表达调节;mRNA;(二）真核细胞基因表达的调控; 指基因被激活和抑制的机理。 螺旋化程度低的常染色质可进行转录，螺旋化程度高的异染色质不转录。 组蛋白抑制DNA的转录。 ① 组蛋白转位模型 ② 真核生物基因调控系统模型;2. 转录水平的调控（transcriptional control）;3. 转录后的调控（post-transcriptional control）;4.翻译水平的调控（translational control）;5. 翻译后的调控（post-translational modification）;四、基因突变;生殖细胞突变 发生在生殖细胞中的基因突变，可通过有性生殖遗传给后代，并存在于子代的每个细胞中。 体细胞突变 发生在体细胞中的基因突变，不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的子细胞，在局部形成突变细胞群，它可能成为病变甚至癌变的基础。 ;（二）基因突变的类型及其分子机制; 转换（transition） 指一种嘌呤被另一种嘌呤所替代或一种嘧啶被另一种嘧啶所替代。 颠换（transversion） 是嘌呤和嘧啶碱基之间的替代。 ; 碱基替换后可出现的效应： ① 同义突变（synonymous mutation） ② 错义突变（missense mutation） ③ 无义突变（nonsense mutation） ;2. 碱基的插入与缺失;;;3. 动态突变;（三）基因突变的效应;（2）引起遗传性代谢病 遗传性代谢病（遗传性酶病）：基因突变导致酶蛋白结构或数量的异常而引起的疾病称为遗传性代谢病。如苯丙酮尿症、白化病等;（3）与肿瘤形成密切相关 目前认为与癌症发生直接相关的基因有癌基因（oncogene）及抑癌基因（tumor suppressor genes）。基因突变一方面可使原癌基因激活另一方面可使抑癌基因缺失或失活，这两方面的变化都可导致细胞的恶性转化。 ;（四）DNA损伤的修复;2. 复制后修复（重组修复） 复制→重组→合成→在连接酶的作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相接完成修复过程。 特点：修复不彻底，但随着DNA的多次复制，损伤逐渐被“稀释”，使损伤的效应降低而近于正常。;;Exercises;Thank You !;;;启动子（promoter） 是指位于转录起始点上游（通常位于基因转录起点上游的100bp范围内）的特异序列，是转录起始时RNA聚合酶识别和结合的部位，与转录的启动有关，但本身并不转录。 ;名称;增强子;终止子（terminator） 是位于基因末端的一段特异序列，具有终止转录的功能。它位于转录终止点的上游，由一段反向重复序列及特定的序列5＇-AATAAA-3＇组成，二者构成转录终止信号。 ;终止子结构及转录形成的发夹结构;;;