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代谢性肝病的诊断思路 第一页，共36页 一、遗传代谢病 (inherited metabolic disease) 第二页，共36页 构成人体的物质基础 蛋白： 脂蛋白、糖蛋白…… 氨基酸： 40 余种 碳水化合物： 葡萄糖、果糖、乳糖、多糖…… 脂肪： 甘油三酯、胆固醇、脂肪酸…… 电解质： 钠、钾、氯、镁…… 矿物质: 钙、磷、铜、铁、锌…… 维生素： A、B、C、D、E …… 激素： 甲状腺素、肾上腺素、胰岛素…… 其他： 核酸、嘌呤、嘧啶、蝶呤…… 第三页，共36页 已命名遗传代谢病500余种 氨基酸 苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症 有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症 尿素 尿素循环障碍、Citrin缺陷病 脂肪酸 戊二酸尿症、中链脂肪酸代谢异常 碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症 蛋白 家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症 脂质 高雪氏病、尼曼-匹克氏病、家族高脂血症 金属 肝豆状核变性 嘌呤 雷-尼二氏综合症 色素 高铁血红蛋白血症、卟啉病 激素 克汀病、先天性肾上腺皮质增生症 第四页，共36页 遗传代谢异常的概念模式 A＋B a b C＋D EnzymeCo F 血中?尿中浓度增高?过量 细胞?体液中浓度下降?不足 所谓代谢异常是指正常的酶反应异常导致的反应底物和生成物