人类遗传方式和有关疾病.ppt

人类遗传方法和相关疾病;一、遗传方法和系谱分析（一）遗传方法 分析1、人类遗传学 研究关键之一, 是分析多个遗传性状 信息传输特点和规律, 即研究遗传方法。2、人类遗传性状含义很广包含（1）某种生化特征（2）某种形态结构特点（3）某种生理功效、精神特征。 人类遗传性状是基因和内外环境共同作用 结果。;（3）人类遗传性状有很多个, 大致上可分为单基因遗传和多基因遗传; 或者质量性状和数量性状遗传。 质量性状通常都是单基因遗传,数量性状通常都是多基因遗传。;（二）系谱分析1、概念:是用以分析和判定人类单基因遗传 经典方法,当发觉含有某种特殊遗传性状 人时, 对其家族中全部组员进行症状、体征和血缘关系 调查, 统计, 绘制成系谱图, 叫系谱分析。 ;（2）绘制系谱图时常见符号, 如图6-1; 3、生物统计学分析（1）以概率为基础 生物统计分析是遗传学研究中关键 分析手段; （2）遗传学中 很多基础定律、其本质都是概率 记述、是理论数值。如: 3: 1, 9: 3: 3: 1;  （3）试验得到 数据与理论数值比较, 是符合还是不符合？怎样判定？如X2测验;二、单基因遗传;（3）单基因遗传病: 1996年统计达成7746种, 其中 : a、常染色体显性遗传（autosomal