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新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿 健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和 治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）；2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）；4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送 检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包