中国肝豆状核变性诊治指南2021(全文).pdf

中国肝豆状核变性诊治指南 2021 （全文） 肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration ， HLD ；OMIM 277 900 ）又称 Wilson 病（Wilson ′s disease），是一种常染色体隐性遗 传的铜代谢障碍疾病，其致病基因 ATP7B 编码一种铜转运 P 型 ATP 酶，该基因的致病变异导致 ATP 酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜 障碍，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，