儿童神经肌肉系统遗传代谢等疾病的临床表现与治疗.pptxVIP

;Part 1;瑞氏综合征;尼美舒利;临床表现;临床治疗;康复治疗;第二阶段 ;3)皮肤感觉刺激:触觉刺激(患儿父母对患者头面部及体表进行抚摸，在耳旁给予语言方面的抚慰)、冷热刺激(结合吞咽功能训练，给予口腔的冰刺激，或用冰袋或热水袋等在患者的手掌、足底等部位快速摩擦)、痛觉刺激(针灸，在患者的四肢敏感部位足底进行痛觉刺激等)。 4)味觉刺激:结合吞咽功能训练，给以各种酸、甜、苦、辣等刺激。 (2)高压氧治疗:高压氧治疗能够增加血氧含量，提高血氧分压，迅速改善脑细胞缺氧，减轻脑水肿，降低颅内压，增加脑干网状激活系统供血量，提高上行性网状系统兴奋性，有利于觉醒，调节神经干细胞，促进脑功能的恢复等多方面的作用 (3)头皮针治疗:囟门未闭患儿避开囟门。选用头针刺激感觉区、运动区、百会、四神聪、神庭、人中、合谷、内关、三阴交、劳宫、涌泉、十宜等穴位，并连接电针仪加用电刺激，有助于解除大脑皮质的抑制状态，起到开窍醒脑的作用。 ;第三阶段;第四阶段;先天性脊柱畸形;脊柱裂;手术治疗 遗传工程 药物治疗 放射治疗 康复治疗（运动疗法、作业疗法、物理因子治疗、针灸治疗、推拿按摩治疗、高压氧治疗、常见合并症的处理） 康复护理 ;小头畸形;临床表现;康复治疗;儿童神经肌肉疾病;概述;进行性肌营养不良;简介;临床表现;1、假性肥大型杜氏型：;面肩肱型肌营养不良;Emery-Dreifuss型肌营养不良;4、肢带型肌营养不良： ??????（1）、多为：常染色体隐性遗传，也可常染色体显性遗传。 ??????（2）、多数患者盆带肌无力的萎缩为首发症状，表现为鸭步。 ?????? 5、远端型肌营养不良 6、眼肌型肌营养不良 ;诊断;辅检;鉴别诊断;治疗及康复;脊肌萎缩症;若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。;基金序列;临床表现;III型：又称Kugelberg-Welander病或少年型SMA,通常在2～17岁发病。主要表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，下肢为著，少数患儿仅表现出肌力稍减弱。在相对长的一段时间内，可维持站立与行走能力，容易误诊为肢带型肌营养不良。一般???成年后死于呼吸功能衰竭。 IV型：遗传方式不定(常染色体隐性、常染色体显性、性联)，成年期发病(年龄30～60岁)；病情进展缓慢，可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例做鉴别。;治疗及康复;肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）;腓骨肌萎缩症;临床表现;治疗及康复;脊髓灰质炎或其他肠道病毒感染;临床表现;治疗及康复;;吉兰-巴雷综合征;临床表现;治疗及康复;周期性麻痹;临床表现;;;治疗及康复;;重症肌无力;治疗及康复;儿童急性良性肌炎;临床表现;治疗及康复;炎症性肌病;临床表现;治疗及康复;代谢性肌病;线粒体脑病或脑疾病;脂质沉积性肌病;糖原代谢性肌病;遗传代谢性疾病;概述;先天性甲状腺功能减退症;临床表现;2.婴幼儿及儿童期随儿童的生长发育，症状逐渐明显，主要表现为智力落后及体格发育落后，主要表现为以下几个方面 (1)特殊面容：头大，颈短，表情呆滞、反应迟钝，面部臃肿，眼距宽，唇厚舌大、常伸出口外，皮肤粗糙、面黄，毛发稀疏、无光泽，黏液性水肿等。 (2)生长发育停滞：身材矮小，躯体长，四肢短，上下部量比值常＞1.5，骨发育明显延迟。 (3)神经系统表现：智力低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常伴有听力减退、感觉迟钝。 4)心血管系统表现：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴有心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、传导阻滞等。 (5)消化道功能紊乱表现：腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，常有脐疝。;治疗;苯丙酮酸尿症;临床表现;;治疗;;肝豆状核变性;临床表现;;治疗;21-三体综合征;临床表现;;治疗;谢谢大家!