人类遗传病陆德平.pptVIP

隐性遗传 第三十一页，编辑于星期二：点 二十四分。 （2）判断常染色体还是性染色体遗传 下图表示某家族遗传系谱图，能排除色盲遗传的是 （ ） 假设法 C 第三十二页，编辑于星期二：点 二十四分。 常染色体隐性遗传 第三十三页，编辑于星期二：点 二十四分。 常染色体显性遗传 第三十四页，编辑于星期二：点 二十四分。 最可能是X隐性遗传 第三十五页，编辑于星期二：点 二十四分。 最可能是X染色体显性遗传病 第三十六页，编辑于星期二：点 二十四分。 一、人类几类疾病的区别 遗传病 由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病 有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃发 遗传病不一定是先天性疾病 第一页，编辑于星期二：点 二十四分。 （1）先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病 （2）遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病 （3）显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向。 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 第二页，编辑于星期二：点 二十四分。 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 第三页，编辑于星期二：点 二十四分。 1、单基因遗传病 （1）概念： 受一对等位基因控制的遗传病。 （2）种类： 显性致病基因 常染色体： 多指、并指、软骨发育不全 X染色体： 抗维生素D佝偻病 第四页，编辑于星期二：点 二十四分。 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 第五页，编辑于星期二：点 二十四分。 隐性致病基因 常染色体： X染色体： 镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 第六页，编辑于星期二：点 二十四分。 苯丙酮尿症 白化病 第七页，编辑于星期二：点 二十四分。 唇裂 2、多基因遗传病： 较常见的有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 由多对等位基因控制。①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 第八页，编辑于星期二：点 二十四分。 3、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 第九页，编辑于星期二：点 二十四分。 21三体综合征 多了一条21号染色体 第十页，编辑于星期二：点 二十四分。 4、遗传病的监测和预防 ⑴遗传咨询 ①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 ②分析和判断遗传的传递方式及类型 ③推算出后代的再发风险率 ④提出防治对策和建议 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 第十一页，编辑于星期二：点 二十四分。 （2）产前诊断方法 ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 第十二页，编辑于星期二：点 二十四分。 5、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息 （1）目的 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 只需测测定24条染色体（22条常染色体+XY） 第十三页，编辑于星期二：点 二十四分。 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2~2.5万个。 （3）结果： （4）意义： 认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系。 有利于诊治和预防人类疾病。 第十四页，编辑于星期二：点 二十四分。 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ D 第十五页，编辑于星期二：点 二十四分。 1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 5 ．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 6．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 7．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 判断与改错 × × × × × √ √ 第