高中生物竞赛：基因组与基因组学课件.pptVIP

* * * * （二）、线粒体DNA mitochondrion DNA（mtDNA） （一）线粒体DNA的结构特点 1.化学结构 (cccDNA , covalently closed and circular DNA) 少数线状（存在于原核生物：草履虫、四膜虫等） 2.大小 16 ~ 300kb 植物线粒体DNA较大，动物较小； 3. 复制方式： 半保留复制，D-环、滚环复制。 母性遗传，常用于动物进化研究； 4. 动物线粒体基因组中不存在内含子，甚至还有基因重叠现象。 * （二）、线粒体DNA mitochondrion DNA（mtDNA） （二）线粒体DNA上的基因分三类 1、蛋白质合成需要的RNA基因（tRNA 、rRNA） 啤酒酵母中mtDNA上有24个tRNA基因，粗链孢酶中有40个， 人和爪蟾中有22个 啤酒酵母中有1S和21S rRNA，人类细胞中有12S和16S rRNA 2、编码蛋白质的基因（与呼吸相关的酶基因） 细胞色素氧化酶基因 7个亚基中3个由mtDNA编码 3、抗性基因 主要在真菌中发现，如抗氯霉素、抗红霉素、抗寡酶素基因等， 但不是每个mtDNA上均有抗性基因。 * 第三节 人类基因组和基因组学? * 完整的人类基因组包含： 1-22号常染色体 核基因组  X和Y染色体 线粒体基因组 * 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y 人类染色体基因组 * * 人类线粒体基因组 2个rRNA基因和22个tRNA基因，13个编码蛋白质基因，编码序列占93%。 * 人类基因组中的DNA多态性 　　 每个人之间基因组并不完全相同，称基因组的多态性，表现在DNA的序列上。统计表明，任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0．01％，就是这基因组中0．01％的差异，决定了人类的遗传多样性，如有人易生病，而有人却对疾病的免疫能力特别高；有些药物，有人用了就灵验，有人就不灵验。 从不同个体DNA序列差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制，同时深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。 * 在HGP中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的最初目标：15年内（1990-2005）投入30亿美元，完成人类24条染色体的30亿个核苷酸序列分析 HGP的终极目标是解码生命、了解生命、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 * 遗传图谱 转录图谱 0.7 cM 或 kb 序列图谱 物理图谱 100 kb STS map 四张图： 遗传图、物理图 转录图、序列图 HGP的主要任务 * 图谱标记 　　图谱构建中需要可以鉴别的标记(marker)，在构建遗传图谱中，可用基因和DNA作为标记。 ①基因标记 基因控制性状的表现，利用可鉴别的形态、生化等表型性状作标记→根据连锁交换原理来分析基因之间的连锁关系和遗传距离→绘制连锁图谱。 缺点：基因数目有限，所构建的遗传图谱不详细，标记间的遗传距离较大。 * ② DNA标记 简称分子标记,以DNA序列的多态性作为遗传标记； 优点： 不受时间和环境的限制 遍布整个基因组，数量无限 不影响性状表达 自然存在的变异丰富，多态性好 共显性，能鉴别纯合体和杂合体 * 多态性：人的DNA序列上平均每几百个碱基会出现一些变异（variation），并按照孟德尔遗传规律由亲代传给子代，从而在不同个体间表现出不同，因而被称为多态性（Polymorphism）。 由于不能对人类进行“选择性”婚配，而且人类子代个体数量有限、世代寿命较长，呈共显多态性的蛋白质数量不多，等位基因的数量不多。DNA技术的建立为人类提供了大量新的遗传标记。 遗传标记有三代： * DNA遗传标记 第一代（1975） 限制片断长度多态（RFLP） 分布数量105 多态程度较低,利用价值受限 第二代（1989） 短串连复制序列长度多态(STR)