单基因病致病基因的鉴定.ppt

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第十章 单基因病致病基因的鉴定;本章主要内容:;;;;;功能克隆:从蛋白质着手进行基因克隆的策略。 定位克隆:在蛋白质产物未知的情况下进行基因克隆的策略。;整理ppt;第一节 功能克隆;流程示意图;甲 型 血 友 病;☆ FⅧ因子基因的功能克隆;通过动物模型鉴定疾病基因;整理ppt;整理ppt;第二节 定位克隆;基于染色体异常的基因定位;连锁分析;确定致病基因;整理ppt;Duchenne型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy, DMD);Gower综合征;☆ DMD基因的定位克隆;第三节基于高通量测序技术的致病基因的鉴定;NGS技术策略;NGS技术在单基因遗传病致病基因鉴定中的策略;单基因病家系致病基因鉴定;单基因病散发病例致病基因鉴定;谢谢!

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