单基因病诊断.pptVIP

单基因遗传病的诊断;遗传病的诊断 ( Diagnosis of Hereditary Disease) 可以分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治工作的基础。;遗传病的诊断方法;一 病史、家族史和体症1. 病史;( 1 ) 家族史; 3 . 生育史;4. 症状和体症;由于大多数遗传病在婴儿和儿童时期即可有体症和症状出现，故除观察外貌特征外，还应该注意身体发育情况：诸如体重增长速度，智力增进、性器官以及第二性症发育、肌肉的张力、婴儿啼哭的声音等情况。 由于有遗传异质性，若???作出病因诊断，单凭体症、症状资料是非常困难的，一定要进行必要的实验室检查。;二、系谱分析;Ⅰ;一例多指（趾）的系谱;一例β-地中海贫血的系谱;1;一例甲型血友病的系谱;2;进行系谱分析应注意的问题;HbA HbA HbA HbS HbS HbS 正常人 携带着 患者（致死） 无 有（50%） 有（全部） 无 有（生存力强） ----;三、生物化学检查;1. 代谢产物的检出;2. 酶和蛋白质的分析;检测材料的主要来源有： 特定的组织和细胞，如肝细胞、皮肤成纤维细胞，肾，肠粘膜细胞等。 注意的问题：一种酶的缺乏不一定在所有组织中都能够检测出来。例如苯丙氨酸羟化酶必须用肝组织活检，而血细胞中无法得到。;上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。;四、基因诊断;24;1978年，Kan YW —— 镰状细胞贫血;基因诊断的优点; 基因诊断的难点：对大多数疾病尚未找到合适的基因诊断方法，另外由于遗传异质性、基因突变的多样性，一种基因诊断方法对同一疾病往往有很大差异。 基因诊断的对象：一般是指单基因病和某些有主基因改变的多基因病。 至1997年，发现人类单基因病遗传病已达8587种，现已达到15988种;进行基因诊断必须具备的条件：;基因诊断方法;（一） 聚合酶链反应 (polymerase chain reaction, PCR);PCR的原理： 1. 为可选择性扩增,要有特异引物 2. 要有前身物、聚合酶和离子 3. 是链式反应，每一周期经过变性、复性和延伸三步 4. 一周期后DNA倍增; PCR的过程： 变性（92-95；1分钟） 复性（40-60；1分钟） 延伸（72；1.5分钟） ; 5’ 3’ 3’ 5’ 变性 5’ 3’ 3’ 5’ 特异引物 复性 5’ 3’ 5’ 3’ 3’ 5’ 3’ 5’ DNA聚合酶 延伸