医学遗传学试卷.pdfVIP

精品文档 一、 名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在 , 一条来自父本，一条来自母本， 且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因： 在二倍体的生物中， 在纯合状态时能在表型上显示出来， 但在杂合状态时就 不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病： 由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。 染色体病通常伴有程度不同的 智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性： 是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同， 但可能具有不同的基因 型。 10. 先证者（ prob