儿童糖原累积症.pptVIP

第一页，共24页 患儿男，2岁3个月；因“轻咳1天，发热半天。”入院；查体：T:38.0℃，神志清晰，精神一般，娃娃脸面容，咽充血，双侧扁桃体无肿大。两肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率120次/分，律齐，腹膨隆，肝肋下四指，全腹未扪及包块，肠鸣音正常。肛门、外生殖器未见异常。脊柱、四肢无畸形，双下肢无浮肿。神经系统阴性。 第二页，共24页 辅助检查：血常规（2016-09-08，门诊）：WBC:23.07×10^9/l，NE/LY:78.1/12.3，HGB:120g/L，Plt:401×10^9/l，hsCRP:0.5mg/L，血糖1.6mmo/L。血气分析（静脉血）：Na 132.9mmol/L K 4.2mmol/L PH 7.135 PCO2 22.5mmHg PO2 47.8mmHg HCO3 9.5mmol/L BE -19.96mmol/L 血糖 1.5mmo/L 乳酸15.5mmo/L。 第三页，共24页 患儿入院后予告病重、监测生命体征及血糖、头孢地嗪抗感染、热毒宁抗病毒、纠酸、纠正低血糖、退热补液等对症处理。 第四页，共24页 糖原累积病（glycogen storage, GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型 第五页，共24页 体内正常的糖