儿童智力低下的诊断与康复课件.pptVIP

* * 注意事项 (1) 检查者对量表掌握的熟练程度。 (2) 引导家长客观的评价小儿适应行为。 (3) 智力低下的诊断标准要依赖于智力测验和行为评定的结果，只有当智力测验IQ＜70或DQ＜75，行为评定有缺陷时，才能考虑智力低下。 (4) 在智力低下确诊后,应进行分级，分级也要依靠这两个方面，其中应以行为评定结果为主。 （5）边缘型及以下儿童一定要做智力检查。 第三十一页，共80页 病因诊断 随着医疗检测水平的提高，越来越多的智力低下患者能够明确病因。 去除病因，提高康复治疗效果。 * * 第三十二页，共80页 导致智力低下的遗传代谢性疾病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 甲基丙二酸血症 粘多糖病 神经磷脂病 枫糖尿症等 * * 第三十三页，共80页 染色体及基因异常 21-三体综合征 脆性X综合征 基因缺失与突变 * * 第三十四页，共80页 最常见的自闭症相关染色体异常分布 ----Liu et al. Biochem Biophys Res Commun, 2014. 第三十五页，共80页 ASD相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络 -----Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014. 第三十六页，共80页 ASD相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络 -----Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014. 第三十七页，