第二节蒙田唇腭裂的病因及发病机制PPT课件.ppt

先天性唇腭裂的病因及发病机制;先天性唇腭裂是人类口腔颌面部最常见的出生缺陷。根据发病机制和临床表现不同，可将其分为综合征性唇腭裂（≈30%）和非综合征性唇腭裂（≈70%）; 中国 1.82 2 中国出生缺陷监测中心 日本 2.13 1 /sales/medical.cfm 　 美国 1.73 2 /Pubmed 　 欧洲 1.46 3 /catlog/embx.htm 　　 （源自美国人口普查局,/ipc/www/ibdnew.html,2001）; 非综合征型唇腭裂患者同胞和子代再发风险高于正常人群，发病原因与家族性遗传因素相关。其发病受到多基因的调控，并受到环境因素的显著影响，属多基因遗传易感性疾病。 ; 目前对唇腭裂发病机制的研究主要集中在以下两个方面： （一）人类流行病学 在人群中寻找致畸环境因素及易感基因。（二）动物实验研究 建立唇腭裂动物模型，进行相关分子信号通 路研究。 ;（一）人类遗传流行病学 在人群中寻找易感基因并研究其多态性与唇腭裂发病的相关性，以及母体因素风险因素在唇腭裂发病中的意义，以此作为其发病风险评估和高危人群监测的依据;（二）动物实验研究 应用基因敲除、胚胎移植及致畸剂等诱导建立唇腭裂动物模型，研究唇腭裂发生中的分子信号，并寻找拮抗物，以期对唇腭裂进行早期干预性预防。;（一）人类流行病学研究;;;;;;;;; 易感基因SNPs 研究者;2、唇腭裂易感人群的体征遗传学研究 应用头影测量等方法发现唇腭裂患者父母的颅面形态结构与对照组人群之间存在着差异，表现为其眶间距偏大鼻宽偏大等。这些发现有助于临床对唇腭裂发病风险进行预测。 ;;; 表观遗传调控是连接环境因素、基因型、表型和疾病发生之间的桥梁。唇腭裂属受遗传和环境暴露因素影响而发生的疾病，唇腭裂的表观遗传学研究正成为新的热点。 ;;;;腭发育的生物学过程（一）;腭发育的生物学过程（二）;腭突融合期的分子调控机制（一）;腭突融合期的分子调控机制（二）; Fgf10/Fgfr2b/Shh腭发育和腭裂形成中的作用; 石冰等在对地塞米松诱导腭裂小鼠模型中发现，地塞米松和Vit B12影响腭胚突Fgf10/Fgfr2b/Shh的表达，进而影响腭突细胞增殖而引发腭裂。 ;叶酸拮抗MTHFR基因沉默对腭间充质细胞增殖影响 ;小 结;复习思考题;参考文献（一）;参考文献（二）;