视神经脊髓炎谱系疾病最新版本.ppt

——神经病学进展; 视神经脊髓炎(neuromyelitis optica, NMO)是视神经脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。;2007年Wingerchuk等把上述疾病统一命名为视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）。 ; 2015年国际NMO诊断小组（IPND）制定了新的NMOSD诊断标准，取消了NMO的单独定义，将NMO整合入更广义的NMOSD疾病范畴中。自此，NMO与NMOSD统一命名为NMOSD，它是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的CNS炎性脱髓鞘疾病谱 ; 白种人有MS种族易感性, 脑干病损为主（100:1） 非白种人有NMO??感性, 视神经脊髓损害常见 可能与遗传素质种族差异有关 女男患病比例高达（9-11）:1 ; NMOSD为高复发、高致残性疾病，90％以上患者为多时相病程；约60％的患者在1年内复发，90％的患者在3年内复发，多数患者遗留有严重的视力障碍和或肢体功能障碍、尿便障碍。 ; 与经典MS不同 病变主要累及视神经\视交叉\脊髓(胸颈段) 病变多分布于室管 膜周围AQP4高表达区域，如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等 脊髓坏死\形成空洞 胶质细胞增生不显著 坏死反映炎症过程严重;非特异性病灶;NMOSD的临床表现及分型 ;10;NMOSD：视神经脊髓炎谱系疾病；ON：视神经炎；A：单侧ON；B:急性期视神经强化；C:双侧ON，病变节段＞1/2;D:病变累及视交叉;;NMOSD:视神经脊髓炎谱系疾病；A：延髓病变；B：急性期延髓病变强化；C：最后区线状病变；D：最后区片状病变，与颈髓病变相连；E/F：第四脑室周围分布病灶；G：丘脑、下丘脑、第三脑室周围病灶；H/I：大脑半球病灶体积较大且融合，弥漫云雾状；J：胼胝体较弥漫病灶；K/L：病变沿椎体束走行，累及大脑脚 图三 NMOSD患者MRI检查显示颅内病变（箭头所示） ; 2.2.1 NMO： 传统NMO被认为病变仅局限于视神经和脊髓。早在18世纪，由德维克和他的学生高尔特描述了一组临床上单时相快速进展的严重的视神经和脊髓受累病例并最终命名德维克氏病（Devic disease）。随后研究发现80％-90％的NMO病例临床表现为多时相复发过程，约50％合并有脑内受累表现。;2.2.2 ON/r-ON： ： 部分NMOSD在疾病的某一阶段或是整个病程中均表现为单一的视神经受累症候。ON可以为单次或复发病程，每次ON发作可为单眼、相继双眼或同时受累。部分病例在随后病程演变过程中出现其他部位受累表现。;2.2.3 TM/LETM/r-LETM： 部分NMOSD病例在疾病的某一阶段或是整个病程中突出表现为单一的脊髓受累症候。临床可以为单次或多次病程，影像学病变长度多超过3个椎体节段，且多为横贯性受损。部分早期病例脊髓受累长度可以短于3个椎体节段或不完全横贯受累。部分病例在随后病程演变过程中出现其他部位受累表现。;2.2.4 延髓最后区综合征： 部分NMOSD 病例在疾病的某一阶段或是首次发作中突出表现为顽固性呃逆、恶心、呕吐等与影像对应的延髓最后区受累症候及体征，部分病例可与脊髓病变相连续，亦可无任何症候。;2.2.5 其他脑病类型： 部分病例在疾病的某一阶段可以单独或合并出现与NMOSD脑内特征影像对应的临床症候。（1）脑干及第四脑室周边症候：头晕、复视、共济失调等；（2）下丘脑症候：困倦、发作性睡病样表现、顽固性低钠血症、体温调节障碍等；（3）大脑半球白质或胼胝体症候：淡漠、反应迟缓、认知水平下降、头痛等；（4）可无任何症候。;1.在临床观察中，以上几种类型可以以不同形式组合； 合并或不合并AQP4-IgG阳性； 合并或不合并风湿相关自身免疫性疾病， 如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本氏病等； 合并或不合并风湿自身免疫性相关抗体阳性，如ANA、SSA、SSA等情况。;2. 急性起病(数h/数d) 单眼视力部分\全部丧失 视力丧失前1~2d眶内疼痛, 眼球运动\按压明显 眼底: 视神经乳头炎或球后视神经炎; 急性脊髓炎伴Lhermitte征\阵发性强直性痉挛 神经根痛见于约1/3复发型患者;4. 多数NMO为复发病程 70%的病例数d内出现截瘫 约半数患者受累眼发生全盲 少数患者为复发型病程, 其中约1/3发生截瘫, 约1/4视力受累 临床事件间隔数月~半年 孤立的ON 脊髓炎也可复发; 2.3.1 脑脊液（CSF）：多数患者急性期CSF白细胞＞10×10^6/L，约1/3患者急性期CSF白细胞＞50×10^6/L，但很少超过 500×10^6/L。部分患者CSF