第5章-性别决定与伴性遗传.ppt

主要内容;5.1.1?性别与性染色体的发现;在1905年,N.Stevens发现一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的；另一条雌性中没有，称之为Y染色体。;2.性染色体与常染色体： 性染色体(sex-chromosome)：与性别有关的一对形态大小不同的同源染色体。(p80) 常染色体(autosome,A)：除性染色体之外的普通的染色体，一般在二倍体生物中具有两套。;155Mb 1098个基因;5.1.3 性染色体决定性别的几种类型;哺乳动物的性别决定: Y染色体是性别决定的关键因素，因为Y染色体上有决定睾丸发育的基因(SRY,sex-determining of the Y)，编码睾丸决定因子(TDF，Testis determining factor),使性腺发育成为睾丸而不是卵巢。（p396-398) 基因与性别分化异常 性染色体与性别畸形 性别畸形的发生机制;果蝇性别决定的染色体机制（p86-87）：果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体数目与常染色体倍数比例决定。其中： X:A=1?雌性 X:A=0.5?雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者间则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。Y染色体只跟育性有关。分子机制见教材P396。 ;人和果蝇的几种性别畸形的比较;(2) ZZ-ZW型性决定 鸟类、鳞翅目昆虫、某些爬行类、两栖类动物及凤梨形草莓的性别决定属于此种类型。 雄性个体性染色体的组成是ZZ (同配性别) (heterogametic-sex),只产生一种配子,含Z染色体。雌性个体性染色体的组成是ZW (异配性别) (homogametic-sex)，产生两种类型的配子,分别含Z和W染色体。;(3) XO型 直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等）、花椒等。 雌体的性染色体组成为XX,雄体只有一条X染色体，为XO型，产生的配子含X染色体或不含X染色体。 ;5.1.4 （修改为）其他类型的性决定;(2) 染色体组的倍性决定性别 ;(3) 基因决定性别 ♀：babatsts × ♂：babaTsts ↓  雌株∶雄株 1 ∶ 1 ;5.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析;Morgan假设： 控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因。;连锁遗传的特点;伴性遗传的规律(p84);②当同配???别传递纯合隐性基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1∶1。;5.2.2 遗传的染色体学说的直接证明 ;;5.2.4 人类的性连锁遗传分析;;;5.3 剂量补偿效应及其分子机制 ;;5.3.2 剂量补偿效应与Lyon假说;M.F.Lyon假说（Lyon hypothesis） ①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性,另一条X失活并固缩，表现为性染色质体； ②失活发生在胚胎发育的早期(妊娠16天)； ③失活是随机的； ④ 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)。;Lyon假说－证据1： 玳瑁猫;Lyon假说-证据2：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;性染色质体的数目是X染色体数目减1，即n-1.;5.3.3 X染色体随机失活的分子机制;性原基状态;睾丸;女性分化;基因与性别分化异常;克氏(Klinefelter’s)综合症;XYY个体;唐纳氏(Turner’s)综合症;果蝇的性别取决于性染色体与常染色体间的平衡关系;受精卵有丝分裂出现异常 ;特点： ①患者双亲中有一方患有此病。 ②男性患者的女儿都是患者，儿子正常。 ③女性患者的子女有1/2可能患病。 ;;Y连锁遗传：存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。它们仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓限雄遗传现象。 Y连锁的特性： ①只有男子会表现 ②父传子 ;