药物基因组学.ppt

第七章 药物基因组学;（一）概念 ;药物基因组学的研究内容： 1.研究药物代谢相关基因在群体和个体中的遗传变异对药动学的影响。 2.研究药物靶分子基因在群体和个体中的遗传差异对药效学的影响。 3.发展合理的基因分型方法用以指导个体化合理用药，保证获得最大的疗效和最小的毒副作用。; 药物不良反应（adverse drug reaction，ADR）：在正常治疗药物用量和正常用法下出现的有害的、与用药目的无关的反应。;个体差异（individual variability）指不同个体对同一药物同一剂量的反应存在量与质的差别 ;遗传因素; 药物基因组学关注个体和群体之间的遗传多态性，其研究重点在于阐明个体对药物不同反应的遗传学基础，实现个体化医疗。;8;9;10;二、单核苷酸多态性 ;（一）单核苷酸多态性 （single nucleotide polymorphism, SNP），也叫单碱基多态性，是指不同个体基因组DNA序列上单碱基的差异。 包括单碱基的转换，颠换，插入，缺失等形式 ;等位位点（allele）：同一位置上的每个碱基类型 一个人所拥有的一对等位位点的类型被称为基因型（genotype） 鉴定一个人的基因型，被称为基因分型（genotyping） ;特征：数量多，分布广，稳定遗传，分析简单，可能引起蛋白质结构的改变和表达水平 位置：基因编码区（cSNP，coding-r