基因治疗技术与应用·.pptVIP

* Ehlers-Danlos综合征患儿表现为皮肤弹力增加,关节伸展过度,四肢肌张力减低,运动发育明显延迟。然而,随着年龄的增加,运动状态逐渐得到改善。皮肤病理改变为真皮层变薄,胶原纤维数量减少、排列疏松、紊乱,弹力纤维数量增多并呈颗粒状纤维断裂改变;电镜见胶原纤维大小不等;COL5A1基因的22号内含子发生剪切突变c.2133+1G. * 本病最特征的临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。 血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。 胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。 * 　ASD是指隔开左右心房（心脏上部的两个腔室）的间隔出现了缺损。这种心脏缺损会导致左心房的富氧血液流入右心房而不是正常流入左心室。很多ASD患者几乎不会表现出什么症状。 ????VSD是指隔离左右心室（心脏下部的两个腔室）的间隔出现了缺损。这种心脏缺损会导致左心室的富氧血液流入右心室而不是正常流入主动脉。 * 如将白细胞介素-2导入肿瘤病人体内，提高病人IL-2的水平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤复发的目的。