发作性运动障碍PPT课件.ppt

诊断策略 PxDs的临床诊断主要依据临床表现，包括起病年龄、发作特点、诱因、缓解规律、既往病史、家族史及诊治经过，并进行完整的神经系统体格检查； 应当与癫痫、抽动、癔症、异常睡眠等疾病相鉴别。 原发性PxDs是一排他性诊断，具有以下表现者多提示为原发性： (1)发作性运动障碍表现； (2)发作期无意识障碍； (3)发作间期正常； (4)除外继发性因素。 诊断策略 原发性PxDs绝大多数为家族性，如条件允许，患者及其家族成员均有必要进行遗传学检测； 育龄期妇女进行产前基因检测有助于降低后代患病风险。 遗传学检测结果并不影响临床诊断，但明确遗传学特点有助于选择合适的治疗方法以及判断疾病预后。 * * 对于发作持续时间过长者，应考虑存在继发因素的可能。 部分患者可合并婴儿惊厥、良性家族性婴儿惊厥(BFIS)、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(ICCA)、偏头痛(migraine)、偏瘫型偏头痛、发作性共济失调等发作性疾病。 * 可能与年龄、遗传物质的修饰及环境因素等有关 * 目前PED的临床诊断标准尚未明确。 * 近年，PxDs的研究在遗传学领域已获得一定进展。PKD、PNKD和PED的主要遗传学基础已被阐明，值得注意的是，在各型发作性运动障碍疾病之间具有一定的遗传学交叉性。 * 孙晓燕 湖州市中心医院 发作性运动障碍的分类及临床诊断思路 发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia，PxDs) 是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。 表现为突然出现且反复发作的异常运动，发作间期表现正常。 PxDs 1940年 发作性舞蹈手足徐动症 1995年 发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia，PNKD) 1977年 过度运动源性运动障碍(paroxysmal exercise—induced dyskinesia，PED) 1967年 发作性动作诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC) 1981年 夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dystonia，PHD) PxDs分类 Bhatia根据诱因等临床特点，分为4类： (1)发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发； (2)发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发； (3)过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发； (4)夜间阵发性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)：在睡眠中发生。 PKD 最常见。 发病年龄为6个月～33岁，以7～15岁青少年高发，男女比例为2：1～4：1。 诱因：由突然动作诱发（起立、起跑等），运动形式、速度及幅度的改变以及意图动作或在持续动作中加入其他动作时可诱发； 此外情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等亦可诱发。 PKD 70％患者发作前可有先兆症状，多表现为受累肢体无力感、受累部位肌肉紧张感、浅感觉不均一以及头晕等。 部分患者在出现先兆症状后可通过减慢患肢动作以阻止发作。 PKD发作形式 包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合发作，多为偏侧发作，亦可双侧或双侧交替发作。 同一家系的PKD患者临床表现多相似。约30％患者发作时累及面部肌肉，出现挤眉弄眼和构音障碍。频繁发作者，在发作间期可存在“不应期”。 发作频繁：多为1～20次／d，部分患者超过20次／d。 多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，部分患者30岁后很少发作甚至自愈。 发作时间短暂：持续时间小于1 min，一般不超过5 min。 PKD临床诊断标准 (1)明确的运动源性诱发因素； (2)发作持续时间小于1 min； (3)发作期间意识清晰； (4)发病年龄1～20岁，如有家族史，发病年龄可适当放宽； (5)神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排除其他疾病； (6)苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。 病理生理机制 癫痫？ 基底节多巴胺能系统功能异常？ 遗传特点 离子通道病 原发性PKD以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。 目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、SCN8A、EKD3。 2011年PRRT2基因被首次证实为家族性PKD的致病基因，基因定位于16p11.2。PRRT2基因编码富含脯氨酸跨膜蛋白-2，其表达于神经元突触，并通过与突触结合蛋白相互作用参与