遗传病的诊断预防治疗.pptVIP

遗传病的诊断预防治疗;第一节 病史、症状和体征;二、症状和体征 相同性 特异性: 外貌、身体发育、体重增加、 智力促进、性发育、肌张力、 哭声… … 加强诊疗: 试验室检验; 辅助器械检验.;第二节 系谱分析;2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性 3、新基因突变不能误认为隐性 4、显、隐性相对性 比如: HbS 临床水平: AR 细胞水平: 中间型显性 分子水平: 共显性;X染色体;13号染色体;指征: 1、智能发育不全、生长迟缓或伴???其 她先天畸形者; 2、夫妇之一有染色体异常; 3、家族中已发觉染色体异常或先天畸 形个体; 4、34岁以上高龄孕妇; ; 5、多发性流产妇女及其丈夫; 6、原发闭经和男女性不孕症者; 7、两性内外生殖器畸形者;第四节 基因产物分析;上海: 1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查, 查出PKU患儿15名, 高苯丙氨酸血