分子诊断学_遗传性疾病的分子诊断PPT课件.ppt

2) α0地贫 ①缺失α珠蛋白到α1基因5ˊ端缺25kb ②只有ζ基因缺17.4kb ③ζ和Ψζ基因缺17.5kb ④ 缺失α2基因和α1基因5ˊ端缺5.2kb 2012-3-7 Wednesday Chengdu Medical College * 2012-3-7 Wednesday Chengdu Medical College * 3）非缺失型α地贫 中国人非缺失型HbH病 病因：α2基因的125位密码子CTG（亮）突变CCG（脯),妨碍α1β 1二聚体的形成，导致贫血 分子诊断方法 PCR法、ARMS法、ASA法、SSCP法、等位基因特异性扩增技术（ASPCR）法 2012-3-7 Wednesday Chengdu Medical College * 1）重型β地中海贫血： β0/β0 和β0/β+ β链合成减少，γ链合成增加，HbF对氧亲和力高，是组织缺氧 2）轻型β地中海贫血： β0/βA 和β+/ βA 3）δβ地中海贫血：β和δ基因缺失导致β链、δ链不能合成 β地中海贫血 是β珠蛋白基因突变和部分缺失导致β链合成速率降低。 2012-3-7 Wednesday Chengdu Medical College * β地中海贫血的分子诊断方法 PCR-RDB法、PCR-ASO法、ASPCR法、突变寡核苷酸延伸扩增PCR（mutant oligonucleot