β-地中海贫血的临床实践指南2020年.docxVIP

β━地中海贫血的临床实践指南 【摘要】 β-地中海贫血（β-地贫)为常染色体隐性遗传病 ,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之 一 。 该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区 。 重型 β-地贫患儿出生时无明显症状 ,但 发病后常因严重贫血且缺乏有效的治疗于幼儿期死亡 。 本病可通过产前诊断阻止受累患儿的出生 。 严重 贫血的患者可借助终生规范输血和除铁治疗长期生存 ,造血干细胞移植可以治愈该病 ,基因治疗也展现出 良好的应用前景 。 本文基于中国人群的表型和遗传突变数据 ,聚焦于对 β-地贫的临床诊断和遗传咨询进行 阐述 ,并概述了该病临床治疗和人群预防的要点 ,旨在为临床医师及实验室人员提供指导实践的规范性文 本 ,提高 β-地贫的临床诊治水平 。 【关键词】 β-地中海贫血: 中间型 β-地中海贫血: 重型 β-地中海贫血: 实践指南 【Abstract】 β-thalassemiaisanautosomalrecessivegeneticdiseaseaswellasoneofthesingle gene disorderswhose molecularbasis wasfirstclarified.Thediseaseis mainly distributedintropicaland subtropicalareas