a-地中海贫血的临床实践指南2020年.docxVIP

α一地中海贫血的临床实践指南 1 简介 1.1 遗 传 方 式 a-地 中 海 贫 血 （a-地 贫 ,a- thalassemia)（OMIM #604131)是由于 a珠蛋白肽链 的 合 成 受 到 部 分 或 完 全 抑 制 ,导 致 血 红 蛋 白 （hemoglobin,Hb)合成不足而引发的遗传性溶血性贫 血 ,呈常染色体隐性遗传 ,致病基因为HBA1（OMIM * 141800)和 HBA2（OMIM * 141850),男女患病几 率相等[1-2]。 1.2 临床表现 a-地贫的临床表现变异度较大 ,病情 的严重程度与 a-珠蛋白链减少的程度直接相关[3-5]。 携带者一般表型正常 ,无症状或仅有轻微的红细胞参 数改变 。 患 者 按 症 状 轻 重 可 分 为 Hb H 病 和 Hb Bart,s水肿胎综合征 。 HbH 病又称中间型 a-地贫 , 患者多表现为中度溶血[6]。 这类个体出生时无明显症 状 ,婴儿期之后逐渐出现贫血 、肝脾肿大 、黄疽等 ,部分 个体可出现骨骼变形 ,导致特殊面容 ,如上颌过度生 长 、前额突出等 。 合并感染或服用氧化性药物后可诱 发急性溶血甚至溶血危象 。 大部分患者发育正常 ,日 常生活无明显影响 ,不需要输血 。 少数贫血较重者有 脾功能亢进 ,切除后症状可改善