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白化病的临床实践指南2020 【摘要】 白化病是一组以眼 、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病 ,呈常染 色体隐性或 x连锁隐性遗传 。 目前已鉴定出 18个致病基因 ,其突变谱具有人群特异性 。 白化病的分子分 型是基因诊断和产前诊断的基础 ,也是精准诊疗的先决条件 。 本文结合中国人群白化病的特点 ,为其制定 了临床实践指南 。 【关键词】 白化病: 色素减低: 分子诊断: 产前诊断: 精准医学 : 临床实践指南 【Abstract】 Albinismisanautosomalorx-linkedrecessive Mendeliantraitin man,which mainly manifestsashypopigmentationandrelatedlesionsofeye,skinandhair.Atleast18 geneshavesofarbeen identified ascausative genesforalbinism.The mutationalspectrum is population-specific. Molecular genotypingofalbinismisimportantforgeneticandprenataldiagnosis,andisa prereauisit