苯丙酮尿症的临床实践指南2020年.docxVIP

一苯丙酮尿的临床实践症指 【摘要】 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病 .是常见的氨基酸代谢异常之一.在中国的平均发病率约 为 1/11000.表现为南方地区低 、北方（尤其是西北地区）高的特征 。 苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病 .被列 为中国新生儿筛查疾病之一 。 经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效 果 。 本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点 .以提高临床人员对该病的诊断水 平 、规范开展新生儿筛查 .对患者临床管理的规范化提供建议 。 【关键词】 苯丙酮尿症: 苯丙氨酸羟化酶: 新生儿筛查: 临床实践指南 【Abstract】 Phenylketonuria（PKU） isanautosomalrecessivehereditary diseaseandacommon disorderofaminoacidmetabolism.TheaverageincidenceofPKUinChinaisapproximately1/11000.Itis characterizedbylowerincidenceintheSouthandhigherincidenceintheNorth.particularlytheNorthwest. PKUisatreatablediseaseandhasbeenli