杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南2020年.docxVIP

杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南2020 【摘要】 杜氏进行性肌营养不良（DuchennemuscuIardystrophy,DMD)是最常见的 X连锁隐性遗传性 肌肉变性疾病 ,在 男 性 新 生 儿 中 的 发 病 率 约 为 1/3500。 DMD 是 由 于 Xp21.2 区 的 抗 肌 萎 缩 蛋 白 基 因 （dystrophin,DMD)突变所致 ,患者的主要临床表现包括进行性 、对称性肌无力 。 由于呼吸肌和心肌受累 , 通常在 30 岁前死亡 。 通过基因检测 ,可以为 93.1%的患者找到遗传学病因 ,为早期治疗和指导家庭成员 的生育奠定基础 ,有利于改善患者的生存质量 ,预防这些家庭再次生育 DMD 患儿 。 本指南结合了国内外 的相关研究和指南共识 ,总结了 DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点 ,期望能给予临床工作者帮 助 ,为 DMD患者及其家庭提供规范的诊断 、治疗和预防 。 【关键词】 杜氏进行性肌营养不良: DMD基因: 基因检测: 实践指南 【Abstract】 DuchennemuscuIardystrophy（DMD)isthemostcommonX-Iinkedrecessivedisorderof theneuromuscuIarsystem.TheincidenceofDMDinmaIenewbornsisapproximateIy1in3500.Itiscaused bymutationsofdystrophin（DMD)geneinXp21.2region.ThemaincIinicaImanifestationsofDMDincIude progressiveandsymmetricaImyasthenia.DuetotheinvoIvementofrespiratory muscIesandmyocardium, DMD patientsusuaIIydiebeforetheageof30.Genetictestingcanuncoverthemutationsin93.1% ofthe patientsandIayafoundationforearIytreatment,improvingtheauaIityofIifeofpatients,and preventingthe famiIiesfromhavingfurtheraffectedchiIdren.This guideIinehascombinedreIevantresearch,guideIineand consensusissuedathomeandabroad,andsummarized geneticknowIedgeandcIinicaItreatmentforDMD, withtheaimtostandardizethediagnosis,treatmentand preventionforpatientsandtheirfamiIies. 【Keywords】 DuchennemuscuIardystrophy: DMD gene: Genetictesting: Practice guideIine l 简介 l.l 遗传方式 杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscuIardystrophy,DMD,# 310200)是最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉变性疾病 ,主要为男性患病 ,女性 携带者大多表型正常 ,少数可因为各种机制（见发病机 制)出现部分症状 。 l.2 临床表现 DMD 在男性中完全外显 ,主要表现 为进行性 、对称性肌无力 ,近端重于远端 。 患儿通常表 现为走路晚 ,易摔倒 ,走路慢 ,到 3 岁左右步态异常开 始变得明显:开始时运动发育仍不断进步 ,但逐渐表现 出爬 楼 、跑 、跳 和 起 立 等 行 动 的 困 难 ,并 逐 渐 出 现 Gower征 、腰前凸 、双侧腓肠肌假性肥大等体征 ,4～5 岁过了平台期之后 ,运动能力开始倒退 ,10～12岁丧 失独立行走能力 ,需借助轮椅行动 ,往往在 30 岁前因 呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡 。 此外 ,部分患者 会有非进行性的认知异常 ,包括智力障碍（19%)、学习 困难（44%)、注意力缺陷多动症（32%)、孤独症谱系障 碍（15%)、焦虑（27%)等[1]。 DMD女性携带者通常无症状 ,但仍有部分携带者 由于各种机制出现一些症状:5%会出现肌痛和抽搐 , 19%有轻中度肌无力 ,通常从近中轴部位开始 ,平均发 病年龄为 33.6 岁 ,40%仅有肩带或上肢肌肉受累 ,发 生严重肌无力者很 少[2]。 53%有 肌