单基因病PPT课件.pptVIP

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2021-11-29 发布于广东
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单基因病PPT课件.ppt

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四、近亲婚配及AR遗传计算近亲（close relative): 是指3-4代内有共同祖先的个体。亲缘系数(coefficient of relationship）:指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。一级亲属（first degree relatives） 1/2；二级亲属（Second degree relatives）1/4；三级亲属(third degree relatives) 1/8 * Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 兄妹之间基因 a(来自父亲)相同的几率为 1/2 × 1/2 ＝ 1/4 a a a 1/2 1/2 同样，基因 a (来自母亲)相同的几率同样为 1/2 × 1/2 ＝ 1/4 兄妹之间某一基因相同的几率为 1/4 ＋ 1/4 ＝ 1/2 近亲结婚明显提高AR病的发病风险 * I 1 2 II 1 2 3 4 III 1 2 IV 1 若群体发病率为1/10000 携带者频率为1/50 携带者频率的计算=2√群体发病率 III1与III2近亲婚配子女患病风险1/50?1/8 ?1/4=1/1600 III1或III2随机婚配子女患病风险1/50?1/50?1/4=1/10000 * 常染色体隐性遗传计算 III 1 2 II 1 2 3 4 5 I 1 2 IV 1 上一代先证者 II2、II4为携带者的机率分别是2/3 III1、III2为携带者的机率分别是2/3×1/2=1/3 III1×III2婚配所生子女的发病风险为： 1/3×1/3 ×1/4=1/36 * III 1 2 3 I 1 2 IV 1 II 1 2 3 4 5 同一代先证者因为III1发病 III2为携带者的机率是2/3 II2为致病基因肯定携带者 II4是II2的一级亲属携带者的机率1/2 III3携带者的机率1/2×1/2=1/4 III2×III3 2/3×1/4×1/4=1/24 * III 1 2 3 4 I 1 2 IV 1 2 II 1 2 3 4 5 下一代先证者因为IV1发病 III2为致病基因肯定携带者 III3是III2的一级亲属携带者的机率1/2 III3是III4的舅表兄妹三级亲属携带者的机率1/8 III3×III4婚配所生子女的发病风险为 1/2×1/8×1/4=1/64 * III 1