常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗PPT课件.pptVIP

6．临床分类 根据上述检查，新生儿筛查检出的CH可分为： ①?永久性CH：包括甲状腺发育不良和甲状腺激 素生成障碍。约占75%。 ②?暂时性CH：包括短暂性CH和短暂特发性CH。 约占25%。 TSH缺乏型CH往往因筛查阴性而被漏诊。 * 1．21三体综合征 2．软骨发育不全 3．先天性巨结肠 4．粘多糖病Ⅰ型 七、鉴别诊断 * 八、治疗 治疗原则: 1．不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体，一旦 确诊CH，应该立即治疗。 2．永久性CH需终生治疗。怀疑属于暂时性甲低，一 般需正规治疗2～3年后，再停药1个月复查甲状腺功能， 如功能正常，则可停药定期观察。高TSH血症应每2~4周 随访血清确诊指标，结合临床，一旦诊为CH即给予治疗。 3．替代治疗剂量：早期足量和个体化，维持血T4在正 常高值水平。 对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从 小剂量开始，同时给生理需要量皮质素治疗，防止突 发性肾上腺皮质功能衰竭。 * 治疗剂量： 一般采用左旋甲状腺素钠（LT4）治疗， 剂量见表2，干甲状腺片治疗剂量见表3。 随访计划： 在治疗开始后应每2周随访一次，血清FT4和TSH 正常后可减为每3月一次，3岁以后可减为每6月一 次。随访过程中应观察血FT4，TSH变化， 观察生长发育曲线、智商、骨龄等，根据情况调整 服药剂量。 ? * 九、先天性甲低预后 先天性甲低病人治疗越早，预后越佳 筛查检出的CH平均IQ仅比正常对照组减少6.3 宫内甲低（骨龄明显延迟，T4水平极低，甲状腺缺如） 则遗留神经系统后遗症可能性较大 * 丽思做了筛查和治疗 而志强没有------ * 苯（丙）酮尿症PKU * 一、病因及病生 苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病， 致病基因在第12号染色体的12q22-q24.1区域。 患者为纯合子，其父母均为致病基因的携带者(图1) * PKU患者 * 苯丙氨酸（Phe）代谢图 蛋白质 | Phe羟化酶 Phe————酪氨酸 | 苯丙酮酸 | 苯乙酸、苯乳酸、 * * 临床表现 重度智力低下 精神行为异常、癫痫、头小 头发出生时黑，逐渐变黄，皮肤白 身体鼠尿异味 * PKU的实验诊断鉴别诊断方法 1、Phe测定 2、尿三氯化铁试验 3、苯丙氨酸负荷试验 4、尿喋呤谱分析及四氢生物 喋呤负荷试验 5、DHPR检测 5、基因诊断 6、脑电图、CT、MRI检查。 7、智力测试。 * PHPA常见的临床类型 经典型PKU： Phe ≧ 1200umol/L(20mg%) 中度PKU: Phe ≧ 360umol/L(6mg%) 轻度PKU: Phe ≧ 120umol/L(2mg%) 四氢生物喋呤（BH4）缺乏：恶性PKU * 四、PKU的干预及随访要点  特殊饮食治疗：低或无苯丙氨酸饮食 药物治疗 加强护理，减少感染、服药，以免肝损害 随访过程中定期监测血Phe浓度，调整食谱。 * 医学卫生。 教学培训。 医学卫生。 教学培训。 常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗 广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心 江剑辉 * 主要内容 遗传性代谢疾病筛查诊断 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症 G-6-PD缺乏症 * 一、遗传性代谢疾病筛查诊断 * 遗传代谢性疾病 遗传性代谢疾病（inherited metabolic disorders，IMD） 先天性代谢异常(inborn errors of metabolism, IEM) 是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。 * 病因和病生： 基因突变 ↓ 机体内生化物质 ↓ 合成、代谢、转运或储存发生障碍 ↓ 各种异常 * 分类： 糖 氨基酸 脂肪酸 有机酸代谢异常 尿素循环障碍 嘌呤代谢病 金属代谢病 溶酶体病 线粒体病 过氧化酶体病 卟呤 胆红素 红细胞代谢异常 * 常见的IMD 氨基酸代谢异常