人类遗传学绪论 .pptxVIP

人类遗传学绪论人类遗传学人类遗传学概述人类遗传的细胞基础遗传的分子基础遗传的基本规律与方式人体形状的遗传遗传物质的改变与变异人类常见的遗传病遗传与运动选材第一章??绪 论一、什么是人类遗传学? 人类遗传学(human genetics)研究人类遗传和变异规律的科学。 它是遗传学的一个分支,是在研究生物遗传与变异的基础上发展起来的一门新兴学科。1、遗传和变异(1)遗传(heredity)指生物子代相似于亲代的现象。是生物界的一个普遍现象。 “种瓜得瓜,种豆得豆”、“龙生龙、凤生凤,老鼠天生会打洞”、“大牛生小牛,山羊生羔羊” 。意义:遗传使各类生物维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定,保持其物种的连续性。可遗传的变异不遗传的变异(2)变异(variation)指子代与亲代,子代与子代个体之间存在差异的现象。也是生物界的一个普遍现象。“一娘生九子,连娘十个样”、 “人上一百,种种色色”、“千人千面”,双胞胎差异。意义:变异是人类或生物后代产生新的生物形状的基础。变异是进化的原料,使自然界形形色色,千差万别,丰富多彩。2、遗传与变异的关系——矛盾的对立统一 遗传:相对的“不变”;变异:绝对的“变” 维持物种稳定性角度——对立 没有变异,遗传只能是简单的重复,生物和人类无法进化。 进化的角度——统一 没有遗传,变异就不能积累,新的变异就失去了意义,生物和人类同样也不能进化。 3、人类遗传学研究的内容 (1)人类的性状是如何世代相传的？ (2)支配遗传现象的客观规律是什么？ (3)变异是如何发生的,有无规律性？ (4)遗传和变异的物质基础是什么？ (5)人类有无能力控制遗传和变异,控制和治疗人的 遗传疾病,进而控制人类自身的命运？4、人类遗传学包含的分支学科(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分支: a、医学遗传学;b、临床遗传学(2)横向、纵向的比较研究分支: a、人类群体遗传学;b、进化遗传学;c、发育遗传学 ; d、行为遗传学(3)人类遗传学疾病不同起因分支: a、辐射遗传学;b、药物遗传学;c、毒理遗传学;d、免疫遗传学;e、肿瘤遗传学。(4)从不同研究层次和研究技术上分: a、人类细胞遗传学;b、人类生化遗传学;c、人类体细胞遗传学;d、人类分子遗传学;e、人类基因工程学等。5、学习人类遗传学的意义(1)为提高中华民族的身体素质和健康水平、为了自 己和家庭成员的健康而学习(2)为提高自身习惯社会的能力而学习(3)体育系学生学习的意义 指导体育教学、运动训练和科学选材a、遗传力选材法 b、系谱选材法 c、遗传病患者检出d、皮纹分析法 e、血型选材法指纹:可分为弓形纹、箕形纹和斗形纹三大类。二、人类遗传学的产生与发展1、前人对人类遗传现象的认识2、人类遗传学的创立3、20世纪人类遗传学的大发展4、体育领域涉及于人类遗传学的研究(1)古希腊 “泛生成”理论 柏拉图 ——“优生”概念 亚里士多德——环境因素决定遗传变异(2)我国 春秋战国时期 ,《左转》——反对血亲结婚 东汉王充《论衡》 ——“夫妇合气而生人”,“子性类父” 《后汉书·冯勤传》、《晋书·惠贾皇后传》 ——人类性状是遗 传的 宋朝的王廷相《慎言道体》—— “人有不肖其父,则肖其母, 数世之后,必有与其祖同其体貌者” 18世纪后期 “先成论” 和“渐成论” 。1801年,奥特(Otto)首先报道了一个血友病家族。1814年约翰·亚当斯(Joseph Adams)出版了《论疾病的遗传估计性》一书 1868年,进化沦的奠基人——达尔文(Darwin)发展了“泛生说”。高尔顿(Gahon)——近代人类 遗传学和优生学的创始人,首先采纳了家谱调查分析法、双生子研究法、数理统计法,对人类进行遗传现象的科学分析,并于1883年创造了 “优生学”一词,随后又致力于优生学的研究。1866年,孟德尔,经典遗传学奠基人,发现了分离定律和自由组合定律 。“遗传因子 ”1900年,重新发现孟德尔定律,经典遗传学诞生。1902年,加罗德发现黑尿症等4种先天性代谢病的遗传方式完全符合孟德尔式遗传,人类遗传学诞生。 1900年,兰德斯特纳发现了ABO血型系统是单一座位上的多等位基因所致。1909年,约翰逊(Johannson)提出基因概念。1909年,摩尔根(Morgan)发现了伴性遗传规律、基因的连锁互换定律,并创立了“基因学说” 。1941年,比德尔(Beadle)提出了一种基因一种酶的理论。1944年,埃弗里(Arery)等证明遗传物质是DNA,而不是蛋白质。1953年,沃森(Watson)和英国学者克里克(Crick) 提出了DNA双螺旋结构模型,明确了基因是DNA分子上的一个特定片段,从而开创了分子遗传学新领域。1956年,庄有兴(Tjio) 和列