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个体化用药基因检测概述 渠道培训部 目录 个体化用药基因检测 目的： 指导临床进行个体 化用药诊疗 方法：基因检测 什么是个体化用药 个体化用药的意义 药物基因组学 药物相关基因分类 药物代谢酶 — P450 家族 药物代谢酶 — P450 家族 等位基因和基因型 基因如何检测 wt/wt 野生型纯合子 快代谢型〔 EM 〕 wt/mut 突变型杂合子 中快代谢型〔 IM 〕 mut/mut 突变型纯合子 慢代谢型〔 PM 〕 二者关系 基因突变 肝脏细胞色素 P450 代 谢酶 (CYP3A4, CYP3A5, CYP2C19) 药物活性代谢产物生 成减少 药物有效性下降 Taken from Simon et al. NEJM 2022; 360: 363-75 基因检测指导临床用药实践 个体化医疗的背景－精准医疗方案 精准医疗是一个建立在了 解个体基因、环境以及生 活方式根底上的新兴疾病 治疗和预防方法。 2022 年 1 月 20 日，美国总统 奥巴马在国情咨文演讲中 启动精准医疗方案 一期投入 亿美元 中国精准医疗方案 2022 年 2 月，习近平总书记 批示，共 19 位 专家组成了 国家精准医疗战略专家委 员会 2022 年 3 月 11 日，科技部召 开国家首次精准医学战略 专家会议，并决定在 2030 年前政府将在精准医疗领 域投入 600 亿元 目录 公司简介 现有产品目录 序 号 1 产品名称 临床应用 氯吡格雷 奥美拉唑 酒精代谢 硝酸甘油 高血压 备注 有注册证 〔 2022/3/31 〕 人 CYP2C19 基因分型检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 2 人 ALDH2 基因多态性检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 3 人 ADRB1 基因多态性检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 4 人 CYP2C9 和 VKORC1 基因多态性检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 华法林 有受理证 〔 2022/2/16 〕 5 人 HLA-B*5801 基因检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 痛风 6 人 MTHFR 和 MTRR 基因多态性检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 优生优育 HHcy 后续产品目录 7 8 9 10 11 人 ApoE 基因检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 人 HLA-B*27 基因检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 人 HLA-B*1301 基因检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 人 HLA-B*1502 基因检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 人 CYP2D6*10 基因检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 他汀类降脂药 强直性脊柱炎 将进行临 床的产品 氨苯砜综合征 卡马西平 肾功能不全 伊立替康不良反 应 白血病 他克莫司 12 人 UGT1A1*6 型 *28 型基因多态性检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 研发中的产 品 13 14 人 TPMT 基因分型检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 人 CYP3A5 基因分型检测试剂盒〔荧光 PCR 法〕 方法学比较 方法学优势 适用荧光 PCR 平台 检验流程及样本要求 ? 1. 样本检测类型：人基因组 DNA ? 的 OD260/OD280 值在 之间 ? 3.10ng/ul ≤DNA 浓度 ≤100ng/ul ? 样本于 -20 ℃ 保存，保存时间不超过 6 个月 申请单样式 报告单样式