脑白质营养不良.pptVIP

脑病科二病区 郑建彪 2015-5-18 肾上腺脑白质营养不良( ALD) OVERVIEW 过氧化物酶体（peroxisome）病 人体内脂肪酸的氧化、降解和某些脂类的生物合成 超长链脂肪酸（VLCFA）的累积 最常见于肾上腺皮质、脑白质 ENZYMES! GENETICS X-连锁隐性遗传 ABCD1(ATP-Binding Cassette, Subfamily D,Member 1) 基因变异（Xq28） ABCD1 基因编码的蛋白（ALDP)功能是将VLCFA运送至过氧化物酶体中 NEUROPATHOLOGY 脑白质脱髓鞘改变 典型者由后向前进展，逐渐累及枕、顶、颞、额叶 呈对称性分布 肾上腺皮质萎缩 EPIDEMIOLOGY 约 1/20000 患者几乎全部为男性 女性为携带者 CLINICAL FEATURES 分型（依据发病年龄及临床表现）： 儿童脑型 Childhood cerebral forms（35%） 青少年脑型（4-7%） 成人脑型（2-4%） 肾上腺脊髓神经病型 Adrenomyeloneuropathy（27%） 单纯Addison病型 Addison disease only（14%） 无症状型 新生儿型 Childhood Cerebral Forms 1984年，Od