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2021/12/7 * 希特林蛋白缺乏症 串联质谱表现:以cit增高为主的多种氨基酸增高 Met、try增高,支链氨基酸（leu、ile、val）降低，长链酰基肉碱增高 尿有机酸及氨基酸谱分析辅助诊断： SLC25A13基因分析：确诊所必须（尤其是临床诊断及质谱结果怀疑者） 2021/12/7 * 希特林蛋白缺乏症 串联质谱表现:以cit增高为主的多种氨基酸增高 Met、try增高,支链氨基酸（leu、ile、val）降低，长链酰基肉碱增高 尿有机酸及氨基酸谱分析辅助诊断： SLC25A13基因分析：确诊所必须（尤其是临床诊断及质谱结果怀疑者） 2021/12/7 * 希特林蛋白缺乏症 治疗: 无乳糖并含有中链氨基酸的特殊奶粉（霭儿舒、小百肽） 退黄：熊去氧胆酸,胆红素正常即停 高氨血症：补充精氨酸 疗效： 治疗2～3月，黄疸消失、直胆下降 治疗4～6月，氨基酸正常 治疗5～10月低蛋白纠正 2021/12/7 * 希特林蛋白缺乏症 预后: 临床表现多为暂时性,即使不治疗，1岁左右临床表现可不明显，容易错过诊断时机 强调早发现早治疗，治疗效果好 1岁左右生化指标可恢复正常，可逐渐停止特殊饮食，长期检测 某些病例可发展为瓜氨酸血症-II型，少数病例可进展为进行性肝损害，需要肝移植 2021/12/7 * 病例4 李宝宝,第二胎第二产，胎龄37周，出生体重3000g