2020年医学遗传学习题集及答案.pdf

医学遗传学习题集 第一单元 医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改 变， 的作用及其异常改变。 4. 临 床 遗 传 学 研 究 遗 传 病 的 等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变， 遗传性疾病可分 为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断， 而生物化学或分子生物 学的方法适用于 的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病， 可在基 因层次或染色体层次， 特点是 。线粒体遗传病是由线 1 粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病， 线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。 二、选择题 1. 表现为母系遗传的遗传病是 。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2. 先天性疾病是指 。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D. 非遗传病 E.以上都不是 3. 遗传病最主要的特点是 。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传 物质改变 4. 遗传病中种类最多的是 。 A.常染色体显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.多基因遗 传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 5. 遗传病中发病率最高的是 。 A.常染色体隐性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.单基因遗 传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 2 6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属 于