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产科疑难超声病例 418 公布答案 产科疑难超声病例418公布答案 产科超声疑难病例LPAR；418rpar；冒号公布答案 患者非近亲婚育，其第一胎为女孩，出生时伴轻度宫内生长受限，但未合并其他异常。 第二个和第三个胎儿是男孩。经过一系列的随访检查，我们发现了许多异常，提示存在某种综合征。考虑到分娩后胎儿预后不良，患者选择终止妊娠。 首次尸检时，由于基因检查失误，未能发现异常线索。第二次基因分析证实了我们的产前诊断结果：?aarskog-scott综合征（x性染色体上的fgd1基因突变）。 以下是不同时期的超声波检查结果： 四肢畸形并近端骨骼短小 双侧马蹄内翻足 肱骨和股骨短小，但未合并其他生长异常 图1-8和视频1：怀孕25周时的二维和三维声像图显示胼胝体增厚、眼距过宽、肢根骨短和肢体畸形 图9-10和视频2-4：孕27周二维和三维声像图显示颜面部畸形和面部扁平 图11-16和视频5-6：怀孕32周 产后照片：胎儿尸检证实手足畸形，但无内脏异常，胼胝体增厚但组织学正常。 Aarskog-Scott综合征 译名：阿-斯综合征 别名：① 面指生殖器综合征；② 面部发育不良身材矮小阴茎阴囊畸形综合征；③ Aarskog综合征。 1970年?aarsk